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同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
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根据2023年NCCN指南、ESMO指南及CSCO指南最新推荐意见,同源重组修复缺陷(HRD)检测已成为癌等恶性肿瘤精准治疗的重要依据。NCCN指南明确建议所有高级别浆液性卵巢癌HRR基因检测(含BRCA1/2)及HRD评分,以指导PARP抑制剂的使用。CS指南(2023版)将HRD检测列为三检项目,证据级推荐。
2. 检测
中国国家癌症中心最新数据显示:卵巢癌年5.7万例,5年生存率%;三-20%,年新发约6万例,高发年龄45-55岁;新发约7.5万逐年上升。
3. 检测技术解析
NGS技术优势:
- 可同时检测点缺失、拷贝数变异等多种变异类型
- 基于6M SNP基因组覆盖度显著优于传统FISH技术
- 检测灵敏度达1%突变等位基因频率(MAF)
4精准医疗趋势
目前针对HRD阳性60项,主要p>
- PARP抑制剂治疗在卵巢期试验中显示ORR提升至65%
- 新型ATR抑制剂在HRD阳性
- 中国自主研发的PARP抑制剂已获批用于癌二线治疗
5. 适用人群
- 初三高级别浆液性卵巢癌、转移li>
- <:铂类化疗后进展的妇科肿瘤
- <:高危复发因素的保乳术后
- 遗传高危:有/卵巢癌家族史的一级亲属
- 健康筛查:BRCA1突变定期监测
6. 预防与监测建议
对于检测:
- 术后每3个月进行肿瘤标志物检测+影像学检查
- PARP抑制剂治疗期间每月监测血常规和肝肾功能
- BRCA突变
- 通过ctDNA技术进行MRD动态监测(推荐每6个月)
