肺癌甲基化

临床案例：肺癌的早期发现与精准治疗

道孚县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌甲基化检测服务。预约电话：400-178-9498

5220年吸烟史，近期体检发现肺部小结节，经肺癌甲基化检测显示阳性结果。结合影像学检查确诊为早期肺手术切除后预后良好。而另一案例中，68岁的李女士因持续胸痛就诊，甲基诊断为晚期非小细胞肺癌，检测结果为EGFR敏感突变，使用靶向药物治疗得到有效控制。

中国

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 死亡率：年65.7万例，占所有癌症死亡的23.8%
• 5年生存率：总体约为19.7%，早期55%以上
• 高发年龄：50-75岁，中岁
• 性别比例：男性是女性的2.1倍

权威指南对肺癌甲基化检测的推荐意见：

• NCCN指南：推荐液体活检用于无法获取组织样本分子检测
• ESMO指南：将ctDNA甲基化分析列为有前景的早期筛查手段
• CSCO指南：建议高危人群进行甲基化标志物检测早期诊断

与临床意义

检测技术解析

主要技术对比：

• NGS技术：可同时检测数万个甲基化位点，灵敏度达0.1%
• PCR技术：针对特定位点检测，成本较低但通量有限
• FISH技术：主要用于染色体异常检测，不适用于甲基化分析

本产品采用NGS甲基化测序技术，覆盖235甲基化标志物。

最新研究动态：

• 第三代EGFR-TKI药物针对罕见突变开展多中心临床试验
• PD-1/PD-L1抑制剂联合去甲基化药物III期临床
• 液体活检动态监测技术FDA突破性医疗器械审批

适用人群

• 初诊诊断和分子分型
• ：探索耐药机制和后续治疗方案
• ：微小和复发风险评估
• 遗传高危人群：有肺癌家族史或致癌基因携带>
• 健康筛查：45岁以上长期吸烟等高危人群