髓母细胞瘤全外显子甲基化分型基因检测

1. 项目介绍

在定西市临洮县做髓母细胞瘤全外显子甲基化分型基因检测，推荐临洮县万核医学基因检测咨询中心提供专业的髓母细胞瘤全外显子甲基化分型基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，髓母细胞瘤作为儿童中枢神经系统最常见的恶性胚胎性肿瘤，约占所有儿童脑肿瘤的20%。我国每年新800-1000例高峰年龄为3-8岁，男女比例约为1.5:1。该侵袭性强、复发率高的特点，5年生存率约为60-5年生存率不足50%。

外显子甲基化分型基因检测通过整合基因组变异与表观遗传学特征，可实现对髓母细胞瘤的分子分型、预后评估和个体化治疗指导。本检测覆盖WNT型、SHH型、Group3和Group4四种分子标志物，为临床决策提供分子层面的客观依据。

2. 检测3>

检测类别	基因/标志物	突变类型	临床意义	证据等级
分子分型	CTNNB1, PTCH1, MYC, GAB1等	点突变/拷贝数变异	WNT/SHH/Group3/Group4分型	td>
预后评估	DDX31, KDM6A, TERT启动子	甲基化水平	复发风险分层	td>
靶向治疗	BRAF V600E, SMO, NOTCH1	热点突变	靶向药物敏感性	>

3. 检测技术原理

本方案采用NGS技术结合甲基化芯片的双平台策略：

• 建库阶段：组织样本经质控后提取DNA，血液样本采用cfDNA专用建库试剂盒
• 捕获阶段：组探针覆盖2.5万个基因编码区，甲基化检测覆盖85万个CpG位点
• 测序阶段：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥100×，Q30≥85%
• 生信分析 甲基化谱聚类分析、拷贝数变异检测、驱动突变注释