单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究

1. 项目介绍

在肿瘤科门诊，主治医生面对一名刚确诊的晚期实体瘤，详细讲解了治疗方案："根据您，我建议进行DNA损伤修复通路45基因检测。这项检测能帮助我们了解肿瘤的分子特征，为后续治疗提供精准指导。"

DNA损伤修复基因缺陷在多种实体瘤中重要作用。最新中国国家癌症中心统计数据显示：

• 中国年新发恶性肿瘤约482万例
• 总5年生存率约40.5%(2012-2015数据)
• 45-65岁为高发年龄段，占新例52.3%
• 男女比例约为1:1.2

2. 检测详解

3. 检测技术原理

标准化检测流程：

• 建库：组织样本DNA提取→片段化→末端修复加A
• 捕获：定制探针杂交捕获45个目标基因
• 测序：Illumina平台双端150bp测序
• 生信分析：变异识别→注释→临床解读
• 质控：测序深度＞500×，覆盖度＞99%

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景：

• 初诊分型：晚期实体瘤寻找靶向治疗机会
• 耐药换药：标准治疗失败后的方案选择
• 术后监测：微小残留(MRD)评估
• 遗传评估：肿瘤易感性筛查
• 高危筛查：有家族史的健康人群风险预测

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医师评估适应症
2. 样本采集：手术/穿刺获取肿瘤组织
3. 标本转运：72送至实验室
4. 实验室检测：7个工作日完成
5. 报告签发：电子版+纸质版

6. 预防与监测

根据NCCN指南建议：

• 术后随访：前2年每3个月一次，3-5年每6个月一次
• ctDNA监测：高复发风险建议每季度检测
• MRD评估：手术/治疗后4周为最佳检测时间窗
• 预防措施：BRCA突变携带建议/卵巢筛查

7. 报告解读

分子报告以下核心：

• 突变分类：明确/疑似突变
• 用药建议：FDA/NMPA批准药物推荐
• 临床试验：适合的注册试验
• 遗传咨询：胚系突变需家系验证

作为临床决策支持，本检测结果需结合综合评估。检测前沟通预期获益，检测后由专业团队进行结果解读，确保精准医疗理念的合理实施。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。