妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）

妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）专业介绍

陇西县万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）检测服务。预约电话：400-178-9498

引言：指南视角下的基因检测

根据最新的NCCN（美国国家综合癌症网络）和CSCO（中国临床肿瘤学会）临床实践指南，基于二代测序（NGS）的肿瘤基因检测已成为妇科及生殖系统肿瘤精准诊疗的核心环节。对于、卵巢癌、癌等癌种，指南明确推荐进行多基因检测，以指导靶向治疗、治疗、化疗敏感性评估、遗传风险评估及预后判断。基因图谱分析能够突破传统分型的局限，从分子层面揭示驱动肿瘤发生发展的变异，为制定个体化、前瞻性的诊疗策略提供坚实的循证医学依据。

1. 项目介绍与学背景

“妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）”是一款基于NGS技术，针对妇科及生殖系统实体瘤设计的综合性基因检测产品。覆盖了与靶向治疗、治疗、遗传易感性、预后评估及临床研究密切151个基因，为临床决策提供一站式分子信息支持。

妇科及生殖系统肿瘤严重威胁我国女性健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：

• ：年新例数约42万，女性恶性肿瘤首位。随年龄增长而上升，高发年龄在45-55岁。5年生存率已显著提升至约82%，但仍是女性癌症死亡的重要原因之一。
• 卵巢癌：年新例数约5.7万，死亡率高妇科恶性肿瘤之首，被称为“沉默的杀手”。5年生存率长期徘徊在40%左右，高发年龄为50-60岁。
• 宫颈癌：年新例数约11万，高发年龄呈双峰分布（35-39岁和60-64岁）。随着筛查普及和HPV疫苗接种，与死亡率呈下降趋势，5年生存率约为59%。
• 癌：年新例数约8.2万，是常见的妇科恶性肿瘤，高发年龄为50-60岁。总体预后相对较好，5年生存率70%，但晚期及特殊类型预后较差。
• 癌：虽不专属妇科，但与部分遗传性妇科肿瘤综合征（如BRCA突变），且女性占一定比例。年新例数约12万，5年生存率极低，约7.2%，是恶性程度最高的肿瘤之一。

面对严峻的，基于精准分子分型的个体化治疗是改善预后的路径。

2. 检测详解

本检测涵盖与妇瘤及生殖系统肿瘤诊疗基因变异信息，核心如下表所示：

3. 检测技术原理

本检测采用基于杂交捕获的下一代测序技术，确保检测的准确性与性。

• 样本制备与建库：从福尔马林固定石蜡埋组织切片中提取高质量DNA，经过片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对151个目标基因外显子及部分子区域进行杂交捕获，高效富集目标序列。
• 高通量测序：在成熟的NGS测序平台上进行双端深度测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>500X），以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：经过严格的质控流程后，原始数据通过专业生信分析流程进行比对、变异识别（SNV、Indel、CNV、Fusion）及注释。分析过程严格区分体细胞突变与胚系突变，并依据权威数据库进行临床意义解读。

4. 适用人群

本检测适用于以下五类妇科及生殖系统肿瘤：

• 初诊分型与一线治疗决策：新确诊的晚期（III-IV期）或复发转移性、卵巢癌、癌、宫颈癌等，需寻找靶向或治疗机会。
• 耐药后换药指导：既往治疗（如治疗、靶向治疗）失败或进展，需明确耐药机制并寻找后续治疗方案。
• 术后治疗与复发监测：高危因素（如高级别、晚期）的术后，用于评估靶向治疗（如卵巢癌PARPi维持治疗）及未来复发风险。
• 遗传风险评估：个人或家族肿瘤史（早发、多原发、罕见类型）、或特征提示遗传倾向，进行遗传性肿瘤综合征筛查。
• 筛查与早诊：结合临床指征，为部分高风险人群的精准筛查提供分子层面的参考信息。

5. 检测流程

标准化的检测流程保障了结果的可靠性与时效性（报告周期：7个工作日）：

1. 临床医嘱与同意：临床医师根据评估，检测申请，并与沟通检测意义、局限性及样本要求，签署同意书。
2. 样本采集与处理：由科提供经评估合格的FFPE组织切片（含肿瘤细胞比例通常要求≥20%）及对应的报告。
3. 样本寄送与登记：样本在标准条件下运输至检测实验室，并进行唯一编码和信息，确保样本可追溯。
4. 实验室检测与分析：在符合资质的临床实验室，标准操作流程完成从DNA提取、建库、测序到生物信息学分析过程。
5. 报告生成与发放：由临床分子诊断专家和肿瘤医师审核生成最终报告，通过途径送达申请医师。

6. 预防与监测策略

基于基因检测结果的个体化预防与监测是管理的重要组成部分：

• 术后规律随访：根据初始分期、类型和分子分型制定个体化随访计划。通常术后2每3-6个月复查，第3-5年每6-12个月复查，5年后每年复查，体检、肿瘤标志物、影像学检查等。
• ctDNA动态监测与MRD评估：对于完成根治性治疗，通过检测血液中循环肿瘤DNA，可评估分子层面微小残留，较传统影像学更早预警复发风险，指导干预时机。治疗期间的ctDNA动态监测也有助于实时评估疗效和早期发现耐药。
• 遗传高风险人群管理：对于检出明确性胚系突变（如BRCA1/2）家属，应转介至遗传咨询门诊，讨论预防性手术、加强筛查等风险管理措施。

7. 报告解读与临床决策

专业的报告解读是将分子数据转化为临床行动。报告通常：

• 突变分类与临床意义：明确列出临床意义或潜在临床意义的变异，并根据权威指南或进行分类（如：治疗敏感、耐药、预后不良、遗传性等）。
• 个体化用药建议：针对检出的靶点变异，列出已或获批的靶向/药物，并注明对应的适应症和证据等级（如FDA/NMPA批准、NCCN指南推荐、高水平临床研究证据等）。
• 临床试验：为缺乏标准治疗选择或标准治疗失败，分子特征相契合的在研新药临床试验，提供前沿治疗机会。
• 遗传咨询建议：明确提示疑似胚系突变的结果，并建议进行遗传咨询和胚系验证。

作为临床医生，应结合、体能状态、既往治疗史及完整的报告，综合解读基因检测报告，与沟通后，制定最合理的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。