单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

为什么医生建议做基因检测？

岷县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

当患者或家属面对乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤诊断时，常会听到医生建议进行BRCA1/2基因检测。这是因为BRCA基因突变与多种癌症的发生发展密切相关，检测结果将帮助医生制定更精准的治疗方案，同时评估家族遗传风险。

1. 项目介绍

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：乳腺癌年新发病例约42万例，居女性恶性肿瘤首位，年龄标准化发病率为39.1/10万；卵巢癌年新发病例约5.7万例，死亡率居妇科肿瘤首位。乳腺癌患者5年生存率为82%，卵巢癌仅为39.1%。乳腺癌高发年龄为45-55岁，男女比例1:99；卵巢癌高发年龄50-60岁。BRCA1/2基因突变携带者终生患乳腺癌风险达50-85%，患卵巢癌风险达15-45%。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

全流程标准化操作：

• 建库：提取白细胞基因组DNA，进行片段化和末端修复
• 捕获：采用特异性引物对BRCA1/2基因全外显子及侧翼区域进行杂交捕获
• 测序：Illumina平台双端测序，平均深度≥500×
• 生信分析：经BWA/GATK流程进行变异检测，参照HGVS标准命名

4. 适用人群

• 初诊分型：乳腺癌/卵巢癌患者治疗前分子分型
• 耐药换药：铂类化疗耐药后的治疗方案调整
• 术后监测：根治术后微小残留病灶监测
• 遗传评估：有家族史的健康人群风险评估
• 高危筛查：BRCA突变携带者的定期监测

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医师开具检测申请单
2. 取样：采集外周血5mL（EDTA抗凝管）
3. 送检：冷链运输至中心实验室
4. 实验室：7个工作日内完成检测
5. 报告：电子版+纸质版双重交付

6. 预防与监测

术后随访方案：

• 0-2年：每3个月检测血清CA125+ctDNA
• 3-5年：每6个月进行影像学联合液体活检
• 5年以上：年度MRD评估

突变携带者建议每6个月进行乳腺MRI检查，必要时考虑预防性手术。

7. 报告解读

检测报告包含以下核心内容：

• 突变分类：按ACMG标准分为致病性/可能致病性/意义未明/可能良性/良性
• 用药建议：标注NCCN指南推荐方案及医保适应症
• 临床试验匹配：提供符合入组条件的在研新药信息

需特别注意的是，约7%的BRCA突变表现为大片段重排，需结合MLPA技术验证。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。