1. 项目介绍
实体瘤定制化MRD基因检测，推荐临洮县万核医学基因检测咨询中心提供专业的1+4 实体瘤定制化MRD基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498
根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，我国恶性肿瘤年约为406.4万例，总体5年生存率为40.5肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌前五位，占57.4%。恶性肿瘤已成为严重p>
1+4 实体瘤定制化MRD基因检测是基于二代测序技术(NGS)开发的综合性肿瘤分子诊断方案1次肿瘤组织600+基因测序和4次定制化ctDNA动态监测。该方案分析肿瘤基因组特征和微小RD)状态，为临床提供从诊断分型到治疗监测分子信息支持。
2. 检测
| 检测模块 |
基因/标志物 |
突变类型 |
临床意义 |
| 肿瘤基因组分析 |
540+驱动基因 |
SNV/Indel/CNV/Fusion |
靶向治疗、化疗敏感性评估 |
| 物 |
PD-L1(22C3) |
蛋白表达 |
<检查点抑制剂疗效预测
| 基因组稳定性 |
15个MSI位点 |
微卫星状态 |
<治疗疗效预测
| DNA修复缺陷 |
HRD评分 |
基因组瘢痕 |
PARP抑制剂敏感性评估 |
3. 检测技术原理
本检测采用的NGS技术平台，主要
- 样本处理：肿瘤组织DNA提取与质量控制
- 文库构建：采用杂交捕获法构建目标区域测序文库
- 高通量测序：Illumina平台进行双端测序
- 生物信息分析：变异检测、注释和临床解读
- ctDNA监测：基于个体化变异图谱设计追踪panel
4. 适用人群
本检测适用于以下临床场景：
- strong>：明确分子分型，指导一线治疗方案选择
- 耐药：探索耐药机制，寻找替代治疗方案
- 术后：评估MRD状态，预测复发风险
- 遗传风险评估：筛查胚系突变，指导家族预防
- 高危人群筛查：结合ctDNA检测实现早筛早诊
5. 检测流程
标准检测分为5个步骤：
- 临床医嘱同意
- 样本采集与预处理
- 样本运输与实验室接收
- 实验操作与质控
- 报告生成与临床解读
6. 预防与监测
对于以下监测方案：
- 术后1个月进行ctDNA动态监测
- 术后2-3年每6个月进行MRD评估
- 结合影像学检查进行综合判断
- 根据MRD状态治疗方案
7. 报告解读
检测>
- 变异分类：按临床意义分级()
- 用药建议：FDA/NMPA批准药物及临床试验药物
- 遗传风险评估：胚系突变与家族遗传性分析
- MRD动态变化：ctDNA定量与趋势分析
- 临床试验strong>：适合参与的临床研究
