染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)

为什么需要产前遗传检测？——关注出生缺陷

每一个家庭都期盼新生命的健康降临，然而，出生缺陷是围产期死亡和儿童致残的重要原因。在中国，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增的出生缺陷儿数量约100万例，给家庭和社会带来巨大挑战。其中，染色体异常是导致出生缺陷的主要因素之一，例如大家熟知的唐氏综合征（21三体综合征），在新生儿中的发生率约为1/600至1/800。

此外，许多单基因遗传病虽然发病率不高，但健康人群中携带致病基因变异的比例并不低，当父母双方均为同一隐性遗传病的携带者时，孩子有25%的几率患病。同时，随着社会发展和婚育观念变化，高龄孕产妇的比例逐年上升，而孕妇年龄增加是胎儿发生染色体非整倍体风险显著升高的明确相关因素。因此，通过科学、有效的产前检测技术，早期识别胎儿的遗传风险，对于指导后续妊娠管理、做好出生准备乃至实现优生优育具有重要意义。

主流产前遗传检测方案对比

目前，针对胎儿染色体异常的产前检测主要有以下几种方案，它们在检测范围、准确性和适用情况上各有不同。下表汇总了关键信息，供准父母们参考：

注：UPD/LOH：单亲二体/杂合性缺失；Mb：百万碱基对。具体风险与检出率数据因技术平台及实验室而异。有创取样操作需在专业医疗机构进行。

染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)的特点与优势

染色体微阵列分析是一项基于芯片技术的分子遗传学检测方法。它通过对样本DNA进行全基因组扫描，能够高精度地发现传统核型分析无法看到的微小染色体改变。

核心特点与优势包括：

• 高分辨率与全面性： 不仅能检测染色体的数目异常（如唐氏综合征），更能精准检出微缺失和微重复（通常指片段大小在几十万到几百万碱基对的改变），这些微小变异是许多遗传综合征（如猫叫综合征、DiGeorge综合征等）的病因。此外，它还能分析单亲二体及杂合性丢失等特殊异常。
• 检出率更高： 对于因染色体微小结构异常导致的智力障碍、发育迟缓、先天畸形等，CMA的额外检出率比传统核型分析提高约10%-15%，尤其在超声发现胎儿结构异常但核型分析正常的情况下，CMA能提供更多诊断线索。
• 明确的临床应用： 直接辅助诊断由染色体（数目和结构）异常导致的染色体病和基因组病，为家庭提供明确的遗传学诊断，是指导优生优育和后续妊娠管理的强有力依据。
• 报告周期明确： 检测流程标准化，报告周期通常为10个工作日左右，能帮助家庭在关键孕周内获取信息。

需要了解的是： 本产品提供的是高精度的检测数据，其结果需要由临床遗传专科医生结合超声检查、家族史等信息进行综合解读和遗传咨询。检测本身“只提供检测数据，无报告”，意味着其输出的是原始或分析后的数据文件，正式的临床报告和解读需由送检的医疗机构完成。

如何根据年龄与风险选择合适的检测方案？

选择产前检测方案应基于孕妇年龄、孕周、孕产史、家族遗传史以及孕期超声筛查结果等因素，进行个性化决策。

• 普通风险孕妇（如年轻、无不良孕产史、超声软指标无异常）：
  • 可选择从唐氏筛查或基础版NIPT开始。若筛查结果为高风险，则需进一步进行有创产前诊断（如羊膜腔穿刺）来确诊，获取的羊水样本通常会建议进行核型分析和/或染色体微阵列分析。
• 高龄孕妇（年龄≥35岁）、筛查高风险孕妇、或有异常孕产史者：
  • 医生通常会建议直接进行有创产前诊断（羊穿）。获取的胎儿样本，染色体微阵列分析常作为核型分析的重要补充或首选分子检测方法，以最大程度地排除染色体微小异常。
• 超声发现胎儿结构异常或多发软指标异常：
  • 无论孕妇年龄和血清学筛查结果如何，都强烈建议进行有创产前诊断。此时，染色体微阵列分析具有显著优势，应作为核心检测项目，因为许多微小基因组变异与特定的结构畸形相关。
• 对检测范围有更高要求，希望最大限度排除已知遗传风险的孕妇：
  • 在充分知情同意并理解技术局限性的前提下，可以考虑选择无创DNA检测PLUS作为筛查。但需注意，其仍为筛查技术，对于阳性结果仍需有创诊断确认。对于追求确诊级别的全面检测，仍需通过有创取样后进行染色体微阵列分析。

孕期监测与遗传咨询建议

产前检测是孕期健康管理的一部分，但并非全部。

• 系统产检是基础： 规律的孕期检查，尤其是不同孕期的超声筛查（如NT检查、系统排畸超声），是发现胎儿结构异常的重要手段，能为是否需要进一步遗传学检测提供关键指征。
• 重视遗传咨询： 在进行任何一项产前遗传检测之前和之后，都建议进行专业的遗传咨询。咨询医生会帮助您理解检测的目的、局限性、可能的结果及含义，并根据结果为您提供后续的医学建议和生育选择指导。
• 理性看待检测结果： 任何检测技术都有其局限性。阴性结果不能保证胎儿绝对健康，只能说明所检测的目标疾病风险极低。阳性结果则需要冷静对待，通过遗传咨询明确其临床意义，区分致病性变异、可能致病性变异以及临床意义不明的变异。
• 家庭支持与决策： 产前诊断的结果可能对家庭产生重大影响。夫妻双方应共同参与咨询和决策过程，必要时可寻求心理支持。

染色体微阵列分析检测须知

如果您考虑或已决定进行此项检测，请了解以下重要事项：

• 样本类型： 用于产前诊断时，其检测样本通常来源于有创操作获取的羊水或绒毛。检测所需样本由医疗机构在完成取样后送至检测实验室。请注意，产品说明中也提及“母亲外周血”，这可能适用于特定的检测场景（如流产组织分析或特殊情况下的间接分析），但用于胎儿直接诊断时，标准样本仍为胎儿来源的细胞。
• 检测能力与局限：
  • 能有效检出：非整倍体、多倍体、微重复、微缺失、单亲二体、杂合性丢失以及比例通常大于30%的嵌合体。
  • 不能检出：平衡的染色体结构重排（如平衡易位、倒位，除非断点涉及芯片探针区域）、点突变（单个碱基的改变）、以及非常低比例的嵌合体。对于这些情况，可能需要结合核型分析或基因测序等方法。
  • 可能发现临床意义不明确的变异，其与胎儿表型的关系不明确，这可能需要结合父母样本进行验证和家系分析，有时仍难以给出明确结论。
• 流程与咨询： 检测需由临床医生开具申请。由于产品注明“只提供检测数据，无报告”，最终具有法律效力的临床诊断报告由实施穿刺和送检的医院出具。您务必在检测前后，与您的产科医生或遗传咨询师详细沟通，确保完全理解检测的方方面面。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。