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林奇综合征基因检测
平罗县万核医学基因检测咨询中心是石嘴山市平罗县专业林奇综合征基因检测检测预约机构，位于石嘴山市平罗县城关镇团结东路28号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖大武口区、惠农区、等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
预约价 ¥5460
¥7098
省¥1638
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检测项目详情
林奇综合征基因检测
项目介绍
林奇综合征（Lynch Syndrome）是最常见的遗传性结直肠癌综合征，占所有结直肠癌病例的2%-4%。根据中国国家癌症中心最新统计数据：
- 中国结直肠癌年新发病例数：约40万例
- 发病率：28.2/10万（城市地区显著高于农村）
- 死亡率：13.5/10万
- 5年生存率：57.6%（早期可达90%以上）
- 高发年龄：50-74岁（占全部病例的76.3%）
- 男女比例：1.3:1
本检测采用NGS技术，对MMR系统关键基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM）及BRAF V600E突变进行检测，为林奇综合征的早期筛查和精准诊疗提供分子依据。
决策指南
检测概览
- 检测方法：NGS高通量测序
- 检测基因：5个MMR相关基因+BRAF
- 样本类型：多种组织/血液样本
- 报告周期：10个工作日
核心优势
- 覆盖全部林奇综合征相关基因
- 可检测微卫星不稳定状态
- 指导免疫治疗用药决策
- 一次检测终身受益
适用场景
- 结直肠癌患者筛查
- 有家族史的健康人群
- 早发子宫内膜癌患者
- 治疗前分子分型
检测流程
传统检测方案
免疫组化检测
微卫星检测
单基因检测
结果分析
报告出具
耗时：4-6周 | 步骤繁琐 | 信息不完整
精准检测方案
样本采集
DNA提取
NGS测序
生物信息分析
综合解读报告
耗时：10工作日 | 一步到位 | 全面精准
基因-药物详情
| 检测基因 | 相关肿瘤 | 临床意义 |
|---|---|---|
| MLH1/MSH2 | 结直肠癌、子宫内膜癌 | 错配修复缺陷(dMMR)主要标志物 |
| MSH6/PMS2 | 胃癌、卵巢癌 | 微卫星不稳定(MSI)相关 |
| EPCAM | 多原发肿瘤 | MSH2表达调控 |
| BRAF V600E | 转移性结直肠癌 | 鉴别散发性dMMR肿瘤 |
预防与监测
对于检测阳性患者建议：
- 20-25岁开始每1-2年结肠镜检查
- 女性患者需进行妇科监测
- 30-35岁开始上消化道内镜检查
- 每年进行尿液检查和体格检查
- 直系亲属进行遗传咨询
注意事项
- 检测前需签署知情同意书
- 血液样本需空腹采集
- 组织样本需符合病理质控标准
- 检测结果需结合临床表现解读
- 阴性结果不能完全排除风险