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肿瘤同源重组缺陷（HRD）
在石嘴山市大武口区做肿瘤同源重组缺陷（HRD），推荐大武口区万核医学基因检测咨询中心（石嘴山市大武口区锦林街道（如需办理，需提前预约）），预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测，为精准治疗提供科学依据。
预约价 ¥7040
¥9152
省¥2112
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项目介绍
同源重组缺陷(HRD)是肿瘤发生发展的重要机制之一，涉及BRCA1/2等DNA损伤修复基因的突变或功能缺失。HRD检测可指导PARP抑制剂等靶向治疗选择，并为患者预后评估提供重要依据。
根据中国国家癌症中心最新统计数据：
- 乳腺癌>年新发病例约42万，占女性恶性肿瘤24.2%，5年生存率82%
- 卵巢癌年新发病例约5.7万，死亡率居妇科肿瘤首位，5年生存率仅39%
- 子宫内膜癌年新发病例约8.1万，高发年龄50-60岁，5年生存率72%
- 宫颈癌年新发病例约11万，35-44岁为发病高峰，城乡发病率差异显著
决策指南
推荐检测人群：
- BRCA1/2突变阴性的卵巢癌患者
- 三阴性乳腺癌新辅助治疗前评估
- 铂类敏感复发患者治疗方案选择
- 有肿瘤家族史的高风险人群筛查
暂不需要检测：
- 已明确BRCA致病突变患者
- 早期肿瘤根治术后低危患者
- 无明确治疗指导价值的晚期患者
- 非HRD相关肿瘤类型患者
检测流程
基础检测
BRCA1/2基因全外显子测序
适用：初筛及遗传风险评估
标准检测
HRR通路13个核心基因检测
适用：PARP抑制剂用药指导
进阶检测
基因组瘢痕分析(LOH/TAI/LST)
适用：HRD状态综合评估
全面检测
500+基因panel含HRD标记物
适用：精准治疗及临床试验筛选
基因-药物对应关系
| 基因/标记物 | 相关药物 | 临床证据等级 |
|---|---|---|
| BRCA1/2突变 | 奥拉帕利、尼拉帕利 | 1A类 |
| RAD51C/D突变 | PARP抑制剂 | 2B类 |
| HRD基因组不稳定性评分 | 铂类化疗方案 | 2A类 |
预防与监测
对于检测阳性的高危人群建议：
- BRCA突变携带者每6个月乳腺MRI联合钼靶检查
- 卵巢癌风险人群考虑预防性附件切除
- 定期进行CA125和HE4肿瘤标志物监测
- 直系亲属进行遗传咨询和级联检测
注意事项
- 组织样本需保证肿瘤细胞含量≥20%
- 血液检测可能遗漏组织特异性突变
- 不同检测平台阈值标准存在差异
- 临床解读需结合患者完整病史
- 检测结果可能影响保险投保