冠可尼贫血（Fanconi anemia）基因检测 - 骨髓衰竭综合征 - 万核基因全外显子测序

AR(多数)/XL(FANCB)

遗传方式

0

关联基因

儿童期(5-10岁骨髓衰竭显现)

发病年龄

5500/8800

检测价格（元）

主要症状与表现

进行性骨髓衰竭(全血细胞减少)、先天畸形(拇指/桡骨/肾/色素沉着)、恶性肿瘤高风险(AML/SCC)

适用人群

临床疑似冠可尼贫血（Fanconi anemia）患者；有相关家族史的备孕夫妇

推荐检测方案

二代测序(全外显子)

万核医学对应检测产品 · 含报告解读服务

WES 阴性的疑难案例 · 可升级 WGS 增加诊断率

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万核医学（万核基因科技（东莞）有限公司）为非独立医疗机构 · 与全国合作医疗机构 / 实验室协作 · 提供冠可尼贫血（Fanconi anemia）的信息咨询与本地样本预约服务。

基因检测结果的临床意义需由医生综合个人病史、家族史、临床表现判断 · 单纯基因阳性不等同于疾病诊断 · 治疗决策必须由执业医师制定。

本页内容整理自公共医学数据库与临床实践指南 · 仅用于健康科普与信息咨询 · 不构成诊断或治疗建议。

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冠可尼贫血（Fanconi anemia）