遗传病详录 · 664 种亚型完整指南

联合性垂体激素缺乏症 特发性生长激素缺乏症 Laron 侏儒症 小头骨发育不良先天性侏儒 成骨不全 软骨发育不良 低磷酸盐血症性佝偻病 努南综合征 Seckel 综合征 Weill-Marchesani 综合征 Almstrom 综合征 低钙尿性高钙血症 高胆固醇血症 高脂蛋白血症 酪氨酸血症 外胚层发育不良 肥胖 共济失调-毛细血管扩张症样病 谷固醇血症 肝癌 副神经节瘤 家族性圆柱瘤病 脑腱黄瘤病 遗传性弥漫型胃癌 青少年发病的成人型糖尿病 非胰岛素依赖性糖尿病 高胰岛素血症 糖尿病微血管并发症 先天性全身脂肪营养不良 先天性糖基化病 母系遗传的糖尿病及耳聋 新生儿糖尿病 胰岛素依赖性糖尿病 Dent 病2 型 SHORT 综合征 肥胖代谢综合征 家族性部分脂肪营养障碍 胰岛素过多 原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病 Axenfeld-Rieger 综合征 Bardet-biedl 综合征 Bartter 综合征 Carpenter 综合征 Ehlers-Danlos 综合征 Liddle 综合征 Shwachman-Diamond 综合征 Wolfram 综合征 肾病综合征 Alstrom 综合征 Beckwith-Wiedemann 综合征 Brook)Spiegler 综合征 Budd-Chiari 综合征 Carney 综合征 CHARGE 综合征 其他综合征相关 低促性腺素性功能减退症 联合性垂体激素缺乏症 前脑无裂畸形 生长激素缺乏症 低促性腺素性功能减退症 心-面-皮肤综合征 垂体功能减退 小头骨发育不良先天性侏儒 综合征型小眼畸形 醛固酮减少症 肾小管酸中毒 肾源性低镁血症 高苯丙氨酸血症 Gitelman 综合征 表观矿质肾上腺皮质激素过剩 低钾性周期性瘫痪 假性高血钾症 氯化物性腹泻 高尿酸血症 醛固酮增多症 舒张期高血压抵抗 血压调节QTL 早发幼儿癫痫性脑病 甲状腺功能减退症 甲状腺激素抵抗 促甲状腺激素释放激素缺乏 甲状腺功能亢进 多发性内分泌瘤病 法洛四联症 甲状腺毒性周期性麻痹症 甲状腺分泌障碍 甲状腺激素代谢异常 甲状腺功能减退 X 连锁低磷酸盐血症 佝偻病 家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病 Alagille 综合征 Cowden 综合征 Digeorge 综合征 Nephrotic 综合征 Pendred 综合征 过氧化物酶体生物合成障碍 假性醛固酮减少症 促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生 醛固酮增多症 前蛋白转化酶1 缺乏症 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 肾上腺功能减退症 糖皮质激素缺乏症 原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病 先天性肾上腺发育不全 肾上腺皮质增生（CAH） 阿黑皮素原缺乏症 可的松还原酶缺乏症 魁北克血小板异常症 全身性糖皮质激素抵抗 秃头症、神经缺损和内分泌综合征 MIRAGE 综合征 SERKAL 综合征 嗜铬细胞瘤 白质消融性脑白质病 Kallmann 综合征 精子形成障碍 卵巢发育不全 卵巢早衰 肾上腺皮质增生（CAH） Bardet-biedl 综合征 Borjeson-Forssman-Lehmann 综合征 中枢性性早熟 46 血色沉着病 遗传性血色病 隐睾 智力低下相关 Bloom 综合征 Cockayne 综合征 Cornelia de Lange 综合征 Cousin 综合征 Fraser 综合征 Fuhrmann 综合征 Heimler 综合征 Lesch-Nyhan 综合征 McCun)Albright 综合征 Meckel 综合征 Opitz Gbbb 综合征 Perrault 综合征 Prader-Willi 综合征 Rett 综合征 Roberts 综合征 Robinow 综合征 Rothmund-Thomson 综合征 Rubinstein-Taybi 综合征 Saethr)Chotzen 综合征 Schaaf-Yang 综合征 Schinzel-Giedion 综合征 Seckel 综合征 Smith-Lemli-Opitz 综合征 Smith-Magenis 综合征 Van der Woude 综合征 歌舞伎综合征 劳-穆二氏综合征 努南综合征 Wilms 综合征 低钙血症 肝豆状核变性 甲状旁腺功能减退症 甲状旁腺功能亢进 胰腺发育不良 胰腺炎 Jawad 综合征 Russell-Silver 综合征 胰岛素样生长因子I 相关

大血管相关卒中 脑小血管遗传性疾病 痉挛性截瘫 痉挛性截瘫相关 神经退行性病变伴脑铁离子沉积症 X 连锁共济失调 常隐脊髓小脑共济失调 共济失调综合征 肌张力障碍 脊髓小脑共济失调 脑白质病 脑桥小脑发育不全 帕金森 先天性代谢异常 先天性共济失调 震颤 其他相关疾病（如大脑内出血易感型、Meier-Gorlin 综合征、颅缝早闭等） 腓骨肌萎缩症 遗传性运动神经病 远端型遗传性运动神经病 遗传性感觉自主神经病变 远端型脊髓性肌萎缩症 腓骨肌萎缩症 遗传性运动和感觉性神经病 远端型脊髓性肌萎缩症 癫痫综合征 感染性病因合并遗传因素的癫痫 结构性病因合并遗传因素的癫痫 代谢性病因合并遗传因素的癫痫 免疫性病因合并遗传性因素引起的癫痫 其他 常染色体显性智力障碍 常染色体隐性智力障碍 代谢相关智障 癫痫相关智障 脊髓小脑共济失调 痉挛性截瘫 神经元蜡样脂质褐素沉积病 原发性常染色体隐性遗传小头畸形 综合征类疾病 其他 X 连锁智力障碍 腓骨肌萎缩症 遗传性感觉神经病 遗传性感觉自主神经病变 遗传性运动和感觉性神经病 遗传性运动神经病 远端型脊髓性肌萎缩症 远端型遗传性运动神经病 Aicardi-Goutieres 综合征 Leigh 综合征 Zellweger 综合征 白质消融性脑病 半乳糖血症 迟发型戊二酸血症 枫糖尿病 基底节病变 甲基丙二酸尿症 痉挛性截瘫 脑白质病联合共济失调 脑白质营养不良，髓鞘形成不足 线粒体复合体I 缺乏症 异染性脑白质营养不良 其他疾病 阿尔茨海默症 痴呆

半乳糖差向异构酶缺乏症 半乳糖激酶缺乏 伴白内障 半乳糖血症 丙酮酸激酶缺乏症 丙酮酸羧化酶缺乏症 先天性高胰岛素高血氨综合征 肌肉糖原累积症0 型 肝糖原贮积病 0 型 糖原贮积病Ⅰa/ Ⅰb/ Ⅰc/ IIIa/ IIIb/IV/V/ VI/Ⅶ /IXa1/ IXa2/ IXb/ Ⅸc/ Ⅸd/X/XI/XII/ XIII/XV 型 先天性糖基化障碍 Ia/Ib/ Ic/ Id/ Ie/ If/ Ig/ Ih/ Ii / Ij/ Ik/ Il/Im / IIa/ IIb/ IIc/ IId/ IIe/ IIf/ IIg/ IIh 型 遗传性果糖不耐受 Danon 病 Fabry 病 Krabbe 病 Sandhoff病(GM2神经节苷脂沉积病II型) Saposin A 缺乏性非典型克拉伯病 Saposin B 缺乏性非典型异染性脑白质病变 Saposin C 缺乏性非典型戈谢病 Tay-Sachs 病 戈谢病 过氧化物酶体生物合成障碍1A 型 过氧化物酶体生物合成障碍1B 型 黏脂贮积症 IIα/β /III γ /IV GM1 神经节苷脂沉积病I 型 神经元蜡样脂褐质沉积症 2/3/5/6/7/8 型 岩藻糖苷贮积症 婴幼儿唾液酸贮积病 黏多糖贮积 Ih/Ih/s/Is/ II /IIIA/IIIB/IIIC / ⅣA/ ⅣB /VI/ VII/ IX 型 胱硫醚β 合成酶缺乏性同型半胱氨酸尿症 BH4 缺乏性高苯丙氨酸血症A/B 型 S- 腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏型高甲硫氨酸血症 苯丙酮尿症 芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症 非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脑病） 枫糖尿病IA / IB / II 型 甘氨酸N- 甲基转移酶缺乏症 甘氨酸脑病 高甲硫氨酸血症 酪氨酸血症II / III 型 尿黑酸尿症 红细胞生成性原卟啉病1 型 急性间歇性卟啉病 先天性红细胞生成性卟啉病 X 连锁原卟啉病 急性肝卟啉病 Crigler-Najjar 综合征 I / II 型 Dubin-Johnson 综合征 Gilbert 综合征 进行性家族性肝内胆汁淤积症1/2/3/4 型 Alagille 综合征1 型 先天性胆汁酸合成障碍4 型 新生儿硬化性胆管炎 转甲状腺素蛋白淀粉样变性 肝豆状核变性 遗传性血色病 1/2B/3/4 型 X 连锁淋巴增生综合征 1 型 X 连锁型高IgM 免疫缺陷 家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症2/3/4/5 型 CYBA 缺乏型慢性肉芽肿病 NCF-1 缺乏型慢性肉芽肿病 NCF-2 缺乏型慢性肉芽肿病 重症联合免疫缺陷 B 细胞阴性 重症联合免疫缺陷 T 细胞阴性 B 细胞/ 自然杀伤细胞阳性 重症先天性粒细胞缺乏症4 型 N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 高鸟氨酸- 高血氨- 高同型瓜氨酸血症综合征 瓜氨酸血症1 型 精氨酸血症 精氨酰琥珀酸尿症 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型） X 连锁肾上腺脑白质营养不良 常染色体显性多囊肾病2 型 常染色体隐性多囊肾病4 型 胱氨酸贮积症 肾病型 少年型肾单位肾痨1 型 肾单位肾痨3/4/19 型 Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏 Leigh 综合征 肝脑型线粒体DNA 耗竭综合征6 型 联合氧化磷酸化缺陷症6/13/24 型 （10 号染色体存在相关假基因） 线粒体DNA 耗竭综合征 5/9 型 线粒体复合物IV 缺乏症 氧化磷酸化偶联缺陷症 3/4 型 3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 裂解酶缺乏症 丙酸血症 甲基丙二酸尿症伴高胱氨酸尿症cblC/ cblD 型 甲基丙二酸尿症mut-0/ CbIA/ CbIB 型 生物素酶缺乏症 戊二酸血症ⅡA/ B/ C 型 3- 羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症 胆固醇酯贮积病 短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症 过氧化物酶体酰基辅酶A 氧化酶缺乏症 肉碱棕榈酰转移酶I/ Ⅱ缺乏症

肾上腺皮质增生症 46 链甾醇症 联合垂体激素缺乏症 卟啉病 AICAR 转甲酰酶/IMP 环水解酶缺乏症 E1-α 丙酮酸脱氢酶缺乏症 β- 脲基丙酸酶缺乏症 二氢嘧啶酶缺乏症 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 腺苷琥珀酸酶缺乏症 腺苷脱氨酶缺乏症 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症 核糖-5- 磷酸异构酶缺乏症 黄嘌呤尿 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷 由于黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺陷引起的脂质储存性肌病 家族性青少年高尿酸血症肾病2 型 磷酸核糖焦磷酸合成酶功能亢进 乳清酸尿症 Lesch-Nyhan 综合征 高尿酸血症、肺性高血压、肾衰竭和碱中毒综合征 Leigh 综合征 联合氧化磷酸化缺陷症 线粒体DNA 缺失综合征 线粒体复合体III 缺乏症 线粒体复合体II 缺乏症 线粒体复合体IV 缺乏症 线粒体复合体V 缺乏症 多线粒体功能障碍综合征2 型 延胡索酸酶缺乏症 Perrault 综合征5 型 羟基犬尿酸尿症 成骨不全 软骨发育不良 骨骺发育不良 佝偻病 Dyggv)Melchior-Clausen 疾病 脊椎巨型骨骺干骺发育不良 格林伯格骨骼发育不良 免疫－骨发育不良Schimke 型 进行性假性类风湿性发育不良，幼年型 剥脱性骨软骨炎 Ellis-van Creveld 综合征 3-M 综合征 Eiken 综合症 Apert 综合征 Robinow 综合征 Schwartz-Jampel 综合征2 型/Stuv)Wiedemann 综合征 Wolcott-Rallison 综合征 常染色体隐性皮肤松弛症 肌营养不良 遗传性惊跳症 着色性干皮病 Brunner 综合征 Budd-Chiari 综合征 Cockayne 综合征 Kabuki（歌舞伎）综合征 Rett 综合征 Wilms 瘤、虹膜缺失、生殖器异常和智力低下综合征 Zimmermann-Laband 综合征2 型 努南综合征1 型 葡萄糖转运蛋白1 缺陷综合征 先天变异型Rett 综合征 先天短肠综合征 雄激素不敏感综合征 Rotor 综合征 肝豆状核变性 Menkes 病 无铜蓝蛋白血症 无转铁蛋白血症 高磷血症性家族性瘤样钙质沉着症 高锰血症伴肌张力失调 遗传性血色病 Bartter 综合征1 型 Gitelman 综合征 Woodhous)Sakati 综合征 N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 氨甲酰磷酸合成酶I 缺乏症 希特林蛋白缺乏症 精氨酸酶缺乏症 鸟氨酸氨基转移酶缺乏症 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 先天性谷氨酰胺缺乏症 谷胱甘肽合成酶缺乏症 高鸟氨酸血症- 高氨血症- 高同型瓜氨酸尿综合征 瓜氨酸血症1 型 精氨基琥珀酸尿症 赖氨酸尿性蛋白耐受不良 糖尿病 过氧化物酶体生物合成障碍 过氧化物酶酰基辅酶A 氧化酶缺乏症 过氧化物酶体D- 双功能蛋白缺乏症 过氧化氢酶缺乏症 α 甲基丙烯辅酶A 消旋酶缺乏症 原发性高草酸尿症 肢根点状软骨发育不良 肌肝脑眼侏儒症 雷夫叙姆病 过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A 还原酶1 障碍 X 连锁肾上腺脑白质营养不良症 高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 甲硫氨酸血症 胱硫醚尿症 枫糖尿病 甘氨酸脑病 高甘氨酸尿症 高赖氨酸血症 高脯氨酸血症 胱氨酸尿症 高胱氨酸尿症 酪氨酸血症 组氨酸血症 硫半胱氨酸尿症 黑尿酸尿症 高鸟氨酸血症- 高氨血症- 高同型瓜氨酸尿综合征 酶类缺乏症 糖原累积症 家族性高胰岛素血症 先天性糖基化病 先天性糖基化病 酶类缺乏症 α- 甘露糖苷贮积症 半乳糖血症 丙酮酸激酶活性增高症 特发性果糖尿症 葡萄糖/ 半乳糖吸收不良症 遗传性果糖不耐受症 D- 甘油酸尿症 差向异构酶缺乏性半乳糖血症 黏多糖贮积症 黏脂质贮积症 尼曼- 匹克病 神经节苷脂贮积症 戈谢病 神经元蜡样脂质褐素沉积病 甘露糖苷贮积症 唾液酸贮积症 岩藻糖苷贮积病 胆固醇酯沉积病 多发性硫酸脂酶缺乏症 Danon 病 Fabry 病 Krabbe 病（球形细胞脑白质营养不良） Tay-Sachs 病 Farber 病 Kanzaki 病 Haim-Munk 综合征 Hurler-Scheie 综合征 Kufor-Rakeb 综合征 甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症 甲基丙二酸血症 丙酸血症 异戊酸血症 戊二酸尿症 戊二酸血症 甲基丙二酸尿症 羟基戊二酸尿症 甲基戊烯二酸尿症 唾液酸尿症 酶类缺乏症 Aicardi-Goutieres 综合征 Bamforth-Lazarus 综合征 Barth 综合征 Johanson-Blizzard 综合征 Pendred 综合征 Perrault 综合征1 型 Sjogren-Larsson 综合征 Smith-Lemli-Opitz 综合征 原发性肉碱缺乏症 酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症 肉碱软脂酰转移酶缺乏症 肉碱酰基转移酶缺乏症 β- 酮硫酶缺乏症（α- 甲基乙酰乙酸尿症） 多种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（戊二酸血症2 型） 3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 合成酶2 缺乏症 3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 裂解酶缺乏症 琥珀酰辅酶A3 酮酸辅酶A 转移酶缺乏症 乙酰CoA 脱氢酶缺乏症 先天性全身脂肪营养不良 三官能团蛋白缺乏症 天冬氨酰葡糖胺尿症 2- 甲基丁酰甘氨酸尿症 家族性高胆固醇血症 家族性高甘油三酯血症 无β 脂蛋白血症 混合性高脂血症1 型 谷固醇血症 家族性复合高脂血症 高脂蛋白血症V 型 家族性低β 脂蛋白血症2 型 暂时性婴儿高甘油三酯血症 高密度脂蛋白缺乏症 糖基磷脂酰肌醇缺乏症 脂蛋白转移酶缺乏症 肝脂酶缺乏症 家族性卵磷脂胆固醇酞基转移酶缺乏症 中性脂质贮积病伴肌病 髓鞘形成缺乏伴先天性白内障 Chanarin-Dorfman 综合征 常染色体显性假性醛固酮减少症I 型 脑腱黄瘤病 先天性胆汁酸合成障碍 进行性家族性肝内胆汁淤积症 家族性超胆烷 Alagille 综合征 MEDNIK 综合征 Reynolds 综合征 初级胆汁酸吸收障碍 腹泻伴微绒毛萎缩2 型 关节挛缩、肾功能不全及胆汁淤积综合征 间质性肺病及肝病 小儿暂时性肝功能衰竭综合征 新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征 高胆绿素血症 淀粉样变性病 钼辅因子缺乏症 谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏症 二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血 红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏导致的溶血性贫血 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症 细胞色素P450 氧化还原酶缺乏症 5'- 甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症 谷胱甘肽尿症 大脑叶酸转运障碍性神经退行性病 遗传性叶酸吸收不良 神经退行性病变伴脑铁离子沉积症1 型 婴儿型低磷酸酯酶症 吡哆醇依赖性癫痫

地中海贫血 遗传性球性、椭圆形、棘型红细胞增多症 各种红细胞脑缺氧导致的溶血性贫血 铁粒幼细胞贫血 先天性红细胞生成异常性贫血 真性红细胞增多症 红细胞增多症 家族性红细胞增多症 遗传性巨幼细胞贫血 遗传性口形红细胞增多症 遗传性热异形性红细胞增多症 血红蛋白病 遗传性血色病 高铁血红蛋白血症 溶血尿毒综合征 铁代谢相关疾病 其它多种罕见红系疾病 血小板病 Ghosal型造血长骨骨干发育不良 变性球蛋白小体贫血 高密度脂蛋白缺乏 高脂蛋白血症 家族性高胆固醇血症 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 家族性血小板减少性紫癜 巨大血小板减少症 血小板减少症 血友病 原发性血小板增多症 特发性血小板减少性紫癜 血小板无力症 血小板异常 无巨核细胞性血小板减少 先天性无/低纤维蛋白原血症 纤溶酶原缺乏症 血管性假性血友病 血小板减少伴烧尺骨融合 血小板减少伴烧骨缺失综合征 α-2 纤维蛋白溶酶抑制剂缺乏症 尺骨融合伴血小板减少 各种凝血因子缺乏症 各种原因造成的出血紊乱 Epstein 综合征 Fechtner 综合征 Hermansky-Pudlak(HSP) 综合征 May-Hegglin 异常 Wiskott-Aldrich 综合征 雅各布森综合征 努南综合征 (Noonan 综合症) 栓塞易感性 糖蛋白 1α 缺乏症 维生素 K 依赖性凝血因子缺乏症 Diamond-Blackian 贫血 冠可尼贫血（Fanconi anemia） 骨髓衰竭疾病 先天性角化不良 再生障碍性贫血 Bloom 综合征 尼曼匹克病 佩梅病 石骨症 肝豆状核变性 鞘脂沉积症 溶酶体蓄积病 糖原贮积症 亚历山大病 粘多糖贮积症 过氧化物酶贮积症 脑白质营养不良 补体缺乏性疾病 单纯疱疹病毒等易感 低丙种球蛋白血症 多元隆淋巴细胞疾病 高 IgD 综合征 高 IgM 血症 共济失调毛细血管扩张症 裸淋巴细胞综合征 免疫缺陷 普通变异型免疫缺陷 (CVID) 先天性无汗腺外胚层发育不良 严重中性粒细胞减少症 婴儿发病型多系统自身免疫病 早发型炎症性肠病 肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征 重型联合免疫缺陷症 自身免疫性淋巴细胞增生综合征 MDS/MPN 相关 噬血细胞综合征 蓝海组织细胞增生症 慢性骨髓性白血病 慢性粒单核细胞白血病 慢性淋巴细胞白血病 青少年粒单核细胞白血病 网状组织发育不全 自身免疫性淋巴细胞增生综合征 急性淋巴细胞白血病 急性髓系白血病 严重中性粒细胞减少症 中性粒细胞减少症 中性粒细胞增多 自身免疫性中性粒细胞减少症 Chediak-Higashi综合征 Cohen综合征 Griscelli综合征 WHIM综合征