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Dyggv)Melchior-Clausen 疾病

代谢系统 · 代谢性骨病 · 别名:DMC病、Dyggve-Melchior-Clausen病

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AR
遗传方式
1
关联基因
胎儿期至婴幼儿期(骨骼异常时发现)
发病年龄
5500/8800
检测价格(元)
主要症状与表现
严重脊柱骨骺发育不良、身材矮小、智力障碍、脊柱板椎(平椎)
适用人群
临床疑似Dyggv)Melchior-Clausen 疾病患者;有相关家族史的备孕夫妇
关联基因(1 个)

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DYM
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二代测序(全外显子)

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5500/8800

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Dyggv)Melchior-Clausen 疾病 检测说明

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基因检测结果的临床意义需由医生综合个人病史、家族史、临床表现判断 · 单纯基因阳性不等同于疾病诊断 · 治疗决策必须由执业医师制定。

本页内容整理自公共医学数据库与临床实践指南 · 仅用于健康科普与信息咨询 · 不构成诊断或治疗建议。

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