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唾液酸尿症

代谢系统 · 有机酸代谢 · 别名:唾液酸尿症(GNE肌病)

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AR
遗传方式
1
关联基因
新生儿期至婴幼儿期
发病年龄
5500/8800
检测价格(元)
主要症状与表现
成人起病远端肌病(保留股四头肌)、GNE-CDG:血小板减少
适用人群
临床疑似唾液酸尿症患者;有相关家族史的备孕夫妇
关联基因(1 个)

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GNE
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唾液酸尿症 检测说明

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基因检测结果的临床意义需由医生综合个人病史、家族史、临床表现判断 · 单纯基因阳性不等同于疾病诊断 · 治疗决策必须由执业医师制定。

本页内容整理自公共医学数据库与临床实践指南 · 仅用于健康科普与信息咨询 · 不构成诊断或治疗建议。

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