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常染色体显性智力障碍

神经系统 · 智力障碍 · 别名:ADID、常染色体显性智力障碍

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AD(多为新发突变)
遗传方式
0
关联基因
婴幼儿期(发育里程碑延迟时发现)
发病年龄
5500/8800
检测价格(元)
主要症状与表现
轻至重度智力障碍、可伴自闭特征、癫痫、面容异常
适用人群
临床疑似常染色体显性智力障碍患者;有相关家族史的备孕夫妇
推荐检测方案

二代测序(全外显子)

全外显子测序分析(单样本/家系)

5500/8800

万核医学对应检测产品 · 含报告解读服务

15-30 个工作日咨询详情 ›

全基因组测序(WGS)

9800

WES 阴性的疑难案例 · 可升级 WGS 增加诊断率

20-30 个工作日查看详情 ›
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常染色体显性智力障碍 检测说明

万核医学(万核基因科技(东莞)有限公司)为非独立医疗机构 · 与全国合作医疗机构 / 实验室协作 · 提供 常染色体显性智力障碍 的信息咨询与本地样本预约服务。

基因检测结果的临床意义需由医生综合个人病史、家族史、临床表现判断 · 单纯基因阳性不等同于疾病诊断 · 治疗决策必须由执业医师制定。

本页内容整理自公共医学数据库与临床实践指南 · 仅用于健康科普与信息咨询 · 不构成诊断或治疗建议。

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