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二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血

代谢系统 · 维生素和辅酶代谢 · 别名:DHFR缺乏性巨幼细胞贫血

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AR
遗传方式
1
关联基因
新生儿期至婴幼儿期(代谢异常时发现)
发病年龄
5500/8800
检测价格(元)
主要症状与表现
巨幼细胞贫血(对叶酸治疗无效)、脑脊液叶酸低、癫痫
适用人群
临床疑似二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血患者;有相关家族史的备孕夫妇
关联基因(1 个)

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DHFR
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二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血 检测说明

万核医学(万核基因科技(东莞)有限公司)为非独立医疗机构 · 与全国合作医疗机构 / 实验室协作 · 提供 二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血 的信息咨询与本地样本预约服务。

基因检测结果的临床意义需由医生综合个人病史、家族史、临床表现判断 · 单纯基因阳性不等同于疾病诊断 · 治疗决策必须由执业医师制定。

本页内容整理自公共医学数据库与临床实践指南 · 仅用于健康科普与信息咨询 · 不构成诊断或治疗建议。

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