先天性糖基化障碍 Ia/Ib/ Ic/ Id/ Ie/ If/ Ig/ Ih/ Ii / Ij/ Ik/ Il/Im / IIa/ IIb/ IIc/ IId/ IIe/ IIf/ IIg/ IIh 型基因检测 - 碳水化合物代谢缺陷 - 万核基因全外显子测序

AR

遗传方式

0

关联基因

新生儿期至婴幼儿期

发病年龄

5500/8800

检测价格（元）

主要症状与表现

多系统受累：发育迟缓、小脑发育不良、脂肪异常分布、凝血异常、肝功能异常、倒置乳头

适用人群

临床疑似先天性糖基化障碍 Ia/Ib/ Ic/ Id/ Ie/ If/ Ig/ Ih/ Ii / Ij/ Ik/ Il/Im / IIa/ IIb/ IIc/ IId/ IIe/ IIf/ IIg/ IIh 型患者；有相关家族史的备孕夫妇

推荐检测方案

二代测序(全外显子)

全外显子测序分析(单样本/家系)

5500/8800

万核医学对应检测产品 · 含报告解读服务

15-30 个工作日咨询详情 ›

全基因组测序（WGS）

9800

WES 阴性的疑难案例 · 可升级 WGS 增加诊断率

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常见问题搜索

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万核医学（万核基因科技（东莞）有限公司）为非独立医疗机构 · 与全国合作医疗机构 / 实验室协作 · 提供先天性糖基化障碍 Ia/Ib/ Ic/ Id/ Ie/ If/ Ig/ Ih/ Ii / Ij/ Ik/ Il/Im / IIa/ IIb/ IIc/ IId/ IIe/ IIf/ IIg/ IIh 型的信息咨询与本地样本预约服务。

基因检测结果的临床意义需由医生综合个人病史、家族史、临床表现判断 · 单纯基因阳性不等同于疾病诊断 · 治疗决策必须由执业医师制定。

本页内容整理自公共医学数据库与临床实践指南 · 仅用于健康科普与信息咨询 · 不构成诊断或治疗建议。

咨询专线：400-8381-255

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