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葡萄糖/ 半乳糖吸收不良症

代谢系统 · 碳水化合物代谢 · 别名:葡萄糖-半乳糖吸收不良

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AR
遗传方式
1
关联基因
新生儿期(出生后数小时至数天)
发病年龄
5500/8800
检测价格(元)
主要症状与表现
新生儿严重水样腹泻(喂奶后)、脱水、代谢性酸中毒、果糖耐受
适用人群
临床疑似葡萄糖/ 半乳糖吸收不良症患者;有相关家族史的备孕夫妇
关联基因(1 个)

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SLC5A1
推荐检测方案

二代测序(全外显子)

全外显子测序分析(单样本/家系)

5500/8800

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全基因组测序(WGS)

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葡萄糖/ 半乳糖吸收不良症 检测说明

万核医学(万核基因科技(东莞)有限公司)为非独立医疗机构 · 与全国合作医疗机构 / 实验室协作 · 提供 葡萄糖/ 半乳糖吸收不良症 的信息咨询与本地样本预约服务。

基因检测结果的临床意义需由医生综合个人病史、家族史、临床表现判断 · 单纯基因阳性不等同于疾病诊断 · 治疗决策必须由执业医师制定。

本页内容整理自公共医学数据库与临床实践指南 · 仅用于健康科普与信息咨询 · 不构成诊断或治疗建议。

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