联合氧化磷酸化缺陷症基因检测 - 线粒体病 - 万核基因全外显子测序

AR

遗传方式

18

关联基因

婴幼儿期至儿童期(部分成人起病)

发病年龄

5500/8800

检测价格（元）

主要症状与表现

多系统受累、乳酸酸中毒、发育迟缓、肌张力低下

适用人群

临床疑似联合氧化磷酸化缺陷症患者；有相关家族史的备孕夫妇

关联基因（18 个）

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AARS2 AIFM1 EARS2 ELAC2 FARS2 GFM1 LYRM4 MRPL3 MRPL44 MRPS16 MRPS22 MTFMT MTO1 PNPT1 RMND1 SFXN4 TSFM TUFM

推荐检测方案

二代测序(全外显子)

万核医学对应检测产品 · 含报告解读服务

WES 阴性的疑难案例 · 可升级 WGS 增加诊断率

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万核医学（万核基因科技（东莞）有限公司）为非独立医疗机构 · 与全国合作医疗机构 / 实验室协作 · 提供联合氧化磷酸化缺陷症的信息咨询与本地样本预约服务。

基因检测结果的临床意义需由医生综合个人病史、家族史、临床表现判断 · 单纯基因阳性不等同于疾病诊断 · 治疗决策必须由执业医师制定。

本页内容整理自公共医学数据库与临床实践指南 · 仅用于健康科普与信息咨询 · 不构成诊断或治疗建议。

咨询专线：400-8381-255

联合氧化磷酸化缺陷症