肾上腺皮质增生（CAH）基因检测 - 肾上腺相关 - 万核基因全外显子测序

AR

遗传方式

9

关联基因

新生儿期(失盐型)至儿童期(非经典型可晚发)

发病年龄

5500/8800

检测价格（元）

主要症状与表现

21-OHase缺乏(最常见):失盐型/单纯男性化型/非经典型、女性外生殖器男性化、男性假性性早熟

适用人群

临床疑似肾上腺皮质增生（CAH）患者；有相关家族史的备孕夫妇

关联基因（9 个）

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CYP11A1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP19A1 CYP21A2 HSD3B2 POR STAR

推荐检测方案

二代测序(全外显子)

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WES 阴性的疑难案例 · 可升级 WGS 增加诊断率

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万核医学（万核基因科技（东莞）有限公司）为非独立医疗机构 · 与全国合作医疗机构 / 实验室协作 · 提供肾上腺皮质增生（CAH）的信息咨询与本地样本预约服务。

基因检测结果的临床意义需由医生综合个人病史、家族史、临床表现判断 · 单纯基因阳性不等同于疾病诊断 · 治疗决策必须由执业医师制定。

本页内容整理自公共医学数据库与临床实践指南 · 仅用于健康科普与信息咨询 · 不构成诊断或治疗建议。

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肾上腺皮质增生（CAH）