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先天性高胰岛素高血氨综合征

肝代谢系统 · 碳水化合物代谢缺陷 · 别名:先天性高胰岛素高血氨综合征(GLUD1)

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遗传方式
1
关联基因
新生儿期至婴儿期
发病年龄
5500/8800
检测价格(元)
主要症状与表现
新生儿/婴儿低血糖(高胰岛素性)、血氨轻度升高、蛋白餐诱发低血糖
适用人群
临床疑似先天性高胰岛素高血氨综合征患者;有相关家族史的备孕夫妇
关联基因(1 个)

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GLUD1
推荐检测方案

二代测序(全外显子)

全外显子测序分析(单样本/家系)

5500/8800

万核医学对应检测产品 · 含报告解读服务

15-30 个工作日咨询详情 ›

全基因组测序(WGS)

9800

WES 阴性的疑难案例 · 可升级 WGS 增加诊断率

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先天性高胰岛素高血氨综合征 检测说明

万核医学(万核基因科技(东莞)有限公司)为非独立医疗机构 · 与全国合作医疗机构 / 实验室协作 · 提供 先天性高胰岛素高血氨综合征 的信息咨询与本地样本预约服务。

基因检测结果的临床意义需由医生综合个人病史、家族史、临床表现判断 · 单纯基因阳性不等同于疾病诊断 · 治疗决策必须由执业医师制定。

本页内容整理自公共医学数据库与临床实践指南 · 仅用于健康科普与信息咨询 · 不构成诊断或治疗建议。

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