先天性糖基化病基因检测 - 糖尿病相关 - 万核基因全外显子测序

AR

遗传方式

19

关联基因

青少年至成人期(亚型依赖)

发病年龄

5500/8800

检测价格（元）

主要症状与表现

多系统受累、发育迟缓、肝功能异常、凝血异常、小脑发育不良、脂肪异常分布

适用人群

临床疑似先天性糖基化病患者；有相关家族史的备孕夫妇

关联基因（19 个）

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ALG12 ALG2 ALG3 ALG6 ALG8 B4GALT1 COG1 COG4 COG5 COG8 DPAGT1 DPM1 MGAT2 MOGS MPI PMM2 SLC35A1 SLC35C1 TMEM165

推荐检测方案

二代测序(全外显子)

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WES 阴性的疑难案例 · 可升级 WGS 增加诊断率

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万核医学（万核基因科技（东莞）有限公司）为非独立医疗机构 · 与全国合作医疗机构 / 实验室协作 · 提供先天性糖基化病的信息咨询与本地样本预约服务。

基因检测结果的临床意义需由医生综合个人病史、家族史、临床表现判断 · 单纯基因阳性不等同于疾病诊断 · 治疗决策必须由执业医师制定。

本页内容整理自公共医学数据库与临床实践指南 · 仅用于健康科普与信息咨询 · 不构成诊断或治疗建议。

咨询专线：400-8381-255

先天性糖基化病