软骨发育不良基因检测 - 矮小症 - 万核基因全外显子测序

AD(多为新发突变)

遗传方式

11

关联基因

婴幼儿至儿童期(生长曲线偏离时发现)

发病年龄

5500/8800

检测价格（元）

主要症状与表现

四肢短小(近端为主)、大头、前额突出、腰椎前凸、身材矮小

适用人群

临床疑似软骨发育不良患者；有相关家族史的备孕夫妇

关联基因（11 个）

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ARSE COL10A1 COL2A1 COMP EBP FGFR3 PTH1R SHOX SLC26A2 SLC35D1 TRIP11

推荐检测方案

二代测序(全外显子)

万核医学对应检测产品 · 含报告解读服务

WES 阴性的疑难案例 · 可升级 WGS 增加诊断率

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万核医学（万核基因科技（东莞）有限公司）为非独立医疗机构 · 与全国合作医疗机构 / 实验室协作 · 提供软骨发育不良的信息咨询与本地样本预约服务。

基因检测结果的临床意义需由医生综合个人病史、家族史、临床表现判断 · 单纯基因阳性不等同于疾病诊断 · 治疗决策必须由执业医师制定。

本页内容整理自公共医学数据库与临床实践指南 · 仅用于健康科普与信息咨询 · 不构成诊断或治疗建议。

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软骨发育不良