肿瘤全外显子测序及PD-L1(22C3)表达检测套餐（组织）对比分析

1. 为什么需要肿瘤全外显子测序与免疫检测？

平山县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁中国居民健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国每年新发恶性肿瘤病例数超过400万例，死亡病例数超过200万例。总体癌症5年相对生存率约为40.5%，相较于发达国家仍有提升空间。癌症的发病年龄呈现一定特征，多数实体瘤在50岁后发病率显著升高，且不同癌种的男女比例存在差异。以肺癌为例，其发病率和死亡率均居首位，年新发病例数庞大，男性发病率显著高于女性。面对如此严峻的防治形势，精准的分子诊断成为提升治疗效果、改善患者预后的关键。

肿瘤的发生发展与基因突变密切相关。“肿瘤全外显子测序及PD-L1(22C3)表达检测套餐（组织）”正是基于此背景设计的综合性检测方案。它不仅通过全外显子测序（WES）全景式地描绘肿瘤的基因突变图谱，涵盖近2万个基因，还同步检测PD-L1（22C3）蛋白表达这一至关重要的免疫治疗生物标志物。这种组合能够全面评估肿瘤的生物学特性，为临床医生制定个体化的靶向治疗、免疫治疗及评估遗传风险提供坚实的科学依据，是推动肿瘤诊疗进入“精准时代”的核心工具之一。

2. 方案对比：单癌种Panel vs 泛癌种Panel/全外显子测序

在临床选择基因检测产品时，常常面临聚焦与广谱的权衡。以下表格对比了单癌种Panel、大Panel及本产品（全外显子测序+免疫检测）的主要特点：

3. 本检测套餐的特点与核心优势

“肿瘤全外显子测序及PD-L1(22C3)表达检测套餐（组织）”整合了基因组学与蛋白组学的优势，具有以下突出特点：

• 全景式基因组扫描：基于NGS技术对肿瘤组织进行全外显子测序，一次性检测近2万个基因的编码区变异，提供最全面的体细胞突变（SNV、Indel、CNV、Fusion）和胚系突变信息，最大程度避免遗漏潜在的治疗靶点或遗传风险。
• 多维免疫治疗生物标志物整合：该套餐创新性地将基因组生物标志物（TMB、MSI、HRD状态）与经临床验证的PD-L1蛋白表达检测（使用22C3抗体）相结合。这种“基因+蛋白”双维度评估，能为PD-1/PD-L1抑制剂等免疫检查点抑制剂的疗效预测提供更可靠、更立体的依据。
• 强大的临床解读数据库：聚焦于888个与肿瘤诊断、靶向治疗、免疫治疗、化疗及预后高度相关的核心基因，确保检测结果能紧密对接现有的临床指南、药物适应症和临床试验，实现检测价值的最大化。
• 支持精准的PARP抑制剂用药指导：通过评估同源重组修复缺陷（HRD）状态，可有效提示患者对PARP抑制剂的敏感性，为卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等患者提供重要的治疗选择参考。
• 样本类型灵活：支持石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织等多种样本类型，适应临床不同的取材条件，提高了检测的可行性。

4. 如何选择：临床场景与决策建议

选择合适的基因检测方案应基于患者的具体临床情况、治疗阶段和经济因素综合考虑：

• 优先考虑本套餐的情况：
  • 寻求一线或后线免疫治疗机会：当计划使用免疫检查点抑制剂时，本套餐能一站式提供TMB、MSI和PD-L1(22C3)三项关键指标，是目前最全面的免疫治疗评估方案。
  • 罕见肿瘤、疑难或不明原发灶肿瘤：全外显子测序的广谱性有助于发现潜在的驱动突变，为诊断分型和靶向治疗提供线索。
  • 标准治疗失败后的探索：对于经历多线治疗后耐药或进展的患者，全面的基因组分析有助于发现新的耐药机制、罕见靶点突变或跨适应症用药机会，为参与临床试验或尝试个体化方案提供依据。
  • 需要全面评估遗传风险：套餐包含的胚系突变分析，有助于甄别遗传性肿瘤综合征患者，对其家族健康管理具有重要意义。
• 可考虑单癌种或泛癌种Panel的情况：
  • 癌种明确且已有标准靶向治疗路径：例如初治非小细胞肺癌患者检测EGFR等少数几个明确驱动基因，单癌种Panel可能更快、更经济。
  • 预算有限或仅需验证特定已知靶点：当临床怀疑特定的基因变异（如结直肠癌的RAS/BRAF）时，针对性检测效率更高。
  • 仅需基因组信息，PD-L1已另行检测：如果已通过常规病理检测获得PD-L1表达结果，可结合临床需求选择相应的基因Panel。

5. 肿瘤预防与治疗监测建议

本检测不仅服务于治疗决策，其揭示的信息也对整体健康管理具有指导意义：

• 预防层面：若检测出与遗传性肿瘤综合征相关的胚系致病突变（如BRCA1/2、林奇综合征相关基因），建议患者的一级亲属进行遗传咨询和必要的基因检测，实现早筛早防。同时，健康人群应保持良好生活方式，定期参与适龄癌症筛查。
• 治疗监测与MRD评估：本产品所属子类为“实体瘤微小残留病灶（MRD）”。治疗后，通过对比治疗前后的基因突变谱，尤其是利用全外显子测序识别出的患者特有突变作为个体化追踪标签，可以对血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行超高灵敏度监测，评估微小残留病灶状态，从而比影像学更早地预警复发风险，指导辅助治疗的强度与时长。
• 长期管理：全面的基因检测报告应作为患者重要的电子健康档案保存。在疾病进展时，可基于已知的突变谱进行二次分析，探索演化出的新克隆和耐药机制，为后续治疗指明方向。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测适用于组织样本，包括石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织。确保样本中肿瘤细胞含量满足检测要求是保证结果准确性的前提，通常需要病理医生进行评估和筛选。
• 报告周期：由于全外显子测序数据量大，生信分析与临床解读过程复杂，本检测的标准报告周期为15个工作日，请根据临床需求提前规划。
• 结果解读：检测报告将详细列出发现的基因变异、临床意义分级、相关的靶向/免疫/化疗药物信息以及PD-L1表达水平等。报告解读应由经过培训的临床医生或遗传咨询师结合患者的具体病情进行，切勿自行解读用药。
• 局限性说明：全外显子测序主要覆盖基因的编码区，不包含内含子、启动子等非编码区域的深度测序。此外，检测性能受样本质量、肿瘤纯度等因素影响。阴性结果不能完全排除其他未检测区域存在变异或技术局限导致的漏检。
• 伦理与隐私：基因检测涉及个人敏感信息，检测机构应严格遵守相关法律法规，保护受检者隐私和数据安全。受检者在检测前应充分知情同意。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。