1+4 实体瘤定制化MRD基因检测

1+4 实体瘤定制化MRD基因检测：精准诊疗与动态监测的新基石

实体瘤定制化MRD基因检测，推荐海港区万核医学基因检测咨询中心提供专业的1+4 实体瘤定制化MRD基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

引言：指南视角下的基因检测

根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）及CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，肿瘤基因检测已成为多种实体瘤（如肺癌、结直肠癌、等）标准诊疗路径环节。指南明确指出，对于晚期或转移性实体瘤，进行多基因检测以寻找靶向、及化疗生物标志物，是制定一线及后线治疗方案的核心依据。同时，微小残留（MRD）的动态监测，作为评估疗效、预测复发风险、指导治疗决策的重要，临床价值正得到越来越多高级别循证医学证据的支持。本产品“1+4 实体瘤定制化MRD基因检测”正是基于此临床需求，将一次肿瘤组织基因分型与四次高灵敏度的循环肿瘤DNA（ctDNA）动态监测相结合，为提供从诊断分型到长期管理的一体化精准解决方案。

一、 项目介绍与癌种学背景

恶性肿瘤是中国乃至面临的重大挑战。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，中国恶性肿瘤年新例数约达406.4万例，死亡数约241.4万例，防控形势严峻。实体瘤如肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、等构成了的主体。以几种高发癌种为例：肺癌年新例数约82.8万，死亡率首位，5年生存率在过去十年虽有提升但仍不足20%；结直肠癌年新例数约56.0万，呈上升趋势；胃癌年新例数约39.7万，存在明显的性别差异，男女比例约为2:1；是女性最常见的恶性肿瘤，年新例数约42.0万，高发年龄在45-55岁之间。总体而言，中国恶性肿瘤的5年相对生存率约为40.5%，与发达国家仍有差距，这凸显了提升早诊早治和精准治疗水平的迫切性。在此背景下，基于二代测序（NGS）的基因检测和MRD监测，对于实现个体化治疗、改善预后不可替代的价值。

二、 检测详解

本检测采用“1+4”模式，即1次肿瘤组织基因检测 + 4次基于初次检测结果定制的ctDNA MRD监测。

1. 肿瘤组织基因检测（600+基因及PD-L1 22C3表达）

• 基因范围：覆盖540个与实体瘤诊断、治疗、预后及遗传风险评估高度驱动基因外显子区域，并15个微卫星不稳定性（MSI）检测位点。
• 突变类型：
  • 体细胞突变：点突变（SNV）、小片段缺失（Indel）、核心基因的拷贝数变异（CNV）、已知的基因融合（Fusion）。
  • 胚系突变：点突变（SNV）、小片段缺失（Indel），用于评估遗传性肿瘤风险。
• 生物标志物分析：
  • PD-L1蛋白表达水平（22C3抗体）：评估检查点抑制剂疗效指标。
  • 同源重组修复缺陷（HRD）状态：提示对PARP抑制剂等药物的敏感性。
  • 肿瘤突变负荷（TMB）及微卫星不稳定性（MSI）状态：预测治疗疗效。

2. 定制化ctDNA MRD监测（4次）

基于初次肿瘤组织检测发现的个体化基因变异（通常选择数个性的突变），设计特异性探针，对外周血中的ctDNA进行深度测序，实现低至万分之三（0.03%）的检测灵敏度，用于术后或治疗后的微小残留监测。

三、 检测技术原理

本检测基于新一代测序（NGS）技术，流程严谨，确保数据的准确性与可靠性。

• 样本处理与建库：从肿瘤组织（石蜡切片、新鲜组织等）或外周血（用于ctDNA）中提取DNA。对组织样本同时进行PD-L1组化（22C3）检测。DNA经过质检后，进行片段化、末端修复、接头连接等步骤，构建测序文库。
• 目标区域捕获与测序：对于组织样本，使用覆盖600+基因 panel的探针进行杂交捕获，富集目标基因序列。对于定制的ctDNA MRD监测，则使用针对个体化突变设计的探针进行深度捕获。捕获后的文库在高通量测序仪上进行双端测序。
• 生物信息学分析：下机数据经过质控后，进行序列比对、变异检测（SNV、Indel、CNV、Fusion）和注释。采用独特的算法区分体细胞突变与胚系突变，计算TMB、MSI、HRD等基因组特征指标。ctDNA分析需特别去除性造血等背景噪音，确保MRD检测的特异性。
• 数据解读与报告生成：将分析结果与权威数据库（如ClinVar、OncoKB、CIViC等）和最新临床研究进行比对，根据指南和对变异的性、临床意义进行分类，并生成结构化报告。

四、 适用人群

• 初诊分型：新确诊的局部晚期或转移性实体瘤，需要了解肿瘤的分子分型，以寻找一线靶向、或化疗方案的最佳选择。
• 耐药或进展期：当前治疗方案失效，进展，需要检测获得性耐药机制（如EGFR T790M， MET扩增等），为后线治疗提供依据。
• 根治性术后监测：已完成根治性手术（如肺癌、肠癌、根治术），希望通过高灵敏度的ctDNA监测评估MRD状态，预测复发风险，评估治疗效果，或指导是否需延长/强化治疗。
• 遗传风险评估：有个人或家族肿瘤史，早发、多发或罕见肿瘤，需通过胚系突变检测评估遗传性肿瘤综合征风险，指导家族成员筛查。
• 高危人群筛查与疗效监测：部分高危人群（结合临床指征）或正在接受治疗，可通过ctDNA动态监测评估治疗反应，实现早于影像学的疗效判断。

五、 检测流程

1. 临床医嘱与同意：临床医师根据评估，检测申请，并与沟通检测的目的、意义、局限性和流程，签署同意书。
2. 样本采集与处理：采集符合要求的样本。组织样本可为石蜡埋组织块、切片或新鲜组织；ctDNA监测样本为外周血（使用专用采血管）。样本按要求保存并及时转运。
3. 样本送检与登记：样本连同申请单送达检测实验室，实验室核对信息并完成样本登记。
4. 实验室检测与分析：实验室标准操作流程进行样本处理、建库、测序和生物信息学分析，进行质量控制。
5. 报告与送达：检测完成后，实验室在约定周期（组织检测约10个工作日）权威、易懂的检测报告，并通过渠道送达主治医师。

、 预防与监测策略

基于MRD的监测为实体瘤的术后管理提供了新范式。

• 术后随访频率：传统影像学随访频率根据癌种和分期而定。ctDNA MRD监测后，建议在根治术后1进行基线检测，随后每3-6个月监测一次，持续2-3年，高风险可适当增加频率。计划需个体化制定。
• ctDNA监测与MRD评估：术后ctDNA持续阴性提示复发风险极低，可考虑适度放宽影像学随访间隔，减轻。术后ctDNA阳性（即检测到MRD）是复发风险的强预测指标，即使影像学未见，也提示应考虑启动强化治疗（如化疗、靶向治疗或放疗）或密切监测。
• 动态监测的价值：在治疗期间，ctDNA水平的变化可实时反映治疗疗效。治疗有效，ctDNA应转阴或水平下降；若ctDNA持续阳性或由阴转阳，则提示可能存在耐药或进展，需及时调整治疗策略。

七、 报告解读要点

临床医生在解读报告时，应以下：

• 突变分类与临床意义：报告通常将基因变异分为“明确临床意义”、“潜在临床意义”、“意义不明”和“良性”等类别。应明确或潜在临床意义的变异。
• 用药建议：报告会列出与检测突变的靶向药物、治疗或化疗药物，并标注适应症、证据等级（如FDA/NMPA批准、指南推荐、临床研究等）。医生需结合癌种、分期、体能状态和治疗史综合决策。
• 临床试验：对于缺乏标准治疗选项，报告可能提供突变谱的正在招募的临床试验信息，为提供新的治疗机会。
• 遗传咨询建议：若检出性或可能性的胚系突变，报告会给出遗传风险评估，并建议家属进行遗传咨询。
• MRD监测结果：ctDNA报告会明确给出“检测到MRD信号”或“未检测到MRD信号”的结论，并提供突变等位基因频率等定量信息。需结合采血时间点（术后或治疗后）进行动态解读，单次阳性需警惕，连续两次或以上阳性则临床意义显著增高。

总结而言，“1+4 实体瘤定制化MRD基因检测”整合了基线分子图谱与高灵敏的动态监测，是连接肿瘤诊断、治疗与长期随访管理的精准医学，有助于临床医生做出更科学、更前瞻性的诊疗决策，最终目标是改善生存与生活质量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。