双样本-泌尿系统肿瘤血液99基因检测

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 泌尿系统肿瘤年新15.6万例，的4.2%
前三位分别为膀胱癌(6.1/10万)、肾癌(4.8/10万)4.2/10万)
• 男性显著高于女性，男女比例约为3:1
• 高发年龄集中在50-70岁年龄段
• 5年生存率差异较大，早期膀胱癌可达90%以上，而转移性肾癌不足20%

2. 检测

3. 检测技术原理

本检测基于NGS技术完成：

1. 建库：从血浆中提取ctDNA，白细胞中提取gDNA，分别构建测序文库
2. 捕获：采用特异性探针捕获99个泌尿肿瘤区域
3. 测序：Illumina平台进行双端150bp高通量测序
4. 生信分析：通过专属生物信息学流程识别体细胞突变和胚系变异

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊泌尿肿瘤一线治疗方案选择
• 耐药换药：治疗寻找耐药机制和替代方案
• 术后监测：根治术后微小RD)动态监测
• 遗传评估：早发或多原遗传易感基因
• 高危筛查：有家族史或致癌物暴露史的高危人群筛查

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医师评估检测
2. 样本采集：采集10mL外周血(Streck管)和2mL EDTA抗凝血
3. 样本运输：常温运输至实验室，确保48li>
4. 实验室检测：严格质控下流程检测
5. 报告发放：7个工作版和纸质版报告

6. 预防与监测

对于泌尿系统：

• 术后前2年每3个月复查影像学和肿瘤标志物
• 2-5年每6个月进行ctDNA动态监测
• MRD阳性早期干预措施
• 戒烟并胺类化学物质接触
• 遗传突变一级亲属进行筛查

7. 报告解读

检测核心>

• 突变分类：按临床意义变异
• 用药建议：标注NCCN指南推荐等级和适应症状态
• ：组条件的在研新药试验
• 遗传咨询：胚系突变携带风险管理建议
• 监测方案：根据风险分层制定个体化随访计划

李女士，一位45岁透明细胞肾癌本检测发现VHL基因胚调整了治疗方案使用m子女也通过遗传咨询确认了携带状态并制定了预防方案。这体现了多维度基因分析在泌尿管理中的临床价值。