全外显子基因测序（家系）

1. 项目介绍

在秦皇岛市海港区做全外显子基因测序（家系），推荐海港区万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因测序（家系）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据药物基因组学（CPIC/DPWG）推荐外显子基因测序是精准医疗的重要技术手段，能够为临床用药选择和遗传信息。我国15-20。通过家外显子测序，可实现对2000多种单早期筛查，为家族成员提供重要的健康预警。

核心价值：

• 覆盖人类显子区域（约1%基因组，%的）
• 一次检测终身受益，数据可反复分析解读
• 家系分析突变检出率20-30%

2. 检测3>

检测类别	涵盖	临床意义
遗传基因	600>	明确单基因遗传td>
药物代谢基因	200+药物基因	指导300+常用药物使用
肿瘤易感基因	100+肿瘤>	评估遗传性肿瘤风险
携带	500+隐性td>	生育风险评估

3. 检测技术原理

采用新一代测序技术（NGS），通过以下步骤实现：

1. 样本DNA提取与片段化
2. 外显子区域靶向捕获
3. 高通量平行测序
4. 生物信息学分析（比对、变异检测、注释）
5. 临床级变异解读（ACMG标准）

4. 适用人群

五类推荐人群：

• 有个体
• 不明原因疑难
• 计划妊娠的育龄夫妇
• 需长期用药的>
• 健康人群预防筛查

5. 检测流程

标准化操作流程：

1. 采样：采集外周血样本（EDTA抗凝管）
2. 实验室检测：DNA提取→文库构建→上机测序
3. 报告生成：7个工作临床报告
4. 专业解读：遗传咨询师一对一报告解读
5. 方案调整：根据结果优化健康管理方案

6. 健康管理与监测建议

基于中国预防控制中心数据，建议检测后采取分级管理：

• 高风险人群：每3-6个月专项体检，建立健康档案
• 药物代谢异常：调整用药方案，定期监测血药浓度
• ：提供产前诊断方案建议
• 阴性结果：保持常规健康筛查频率

7. 报告解读要点

临床报告将明确标注：

• 药物基因组位点（CPIC/DPWG分级）
• 家分离分析结果
• 后续检查建议
• 专业参考文献

注：本检测需在专业医师指导下进行，检测结果需结合临床表现综合判断。遗传咨询是检测组成部分，建议家参与。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。