肿瘤180+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐（组织）

为什么医生建议做基因检测？

当家属面对肿瘤诊断时，常会疑惑为何需要进行基因检测。现代肿瘤治疗已从传统的"一刀切"模式发展为精准医疗时代，通过基因检测可明确肿瘤分子特征，为临床用药提供检测覆盖180+基因及PD-L1表达分析，能系统评估靶向、化疗方案的有效性，治疗带来的损害。

1. 项目介绍

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 中国年新发恶性肿瘤万例
• 总体5年生存率约40.5%（城市地区45.3%，农村地区33.9%）
• 高发年龄集中在50-74岁，占新.8%
• 男性女性（1.06:1），但性别差异随癌种变化显著

本检测采用NGS技术同步分析DNA和RNA，覆盖164个靶向用药基因的多种变异类型，结合PD-L1(22C3)治疗标志物检测，为实体用药指导方案。

2. 检测3> 治疗 检查点抑制剂

检测类别	基因/指标	变异类型	证据等级
靶向治疗	EGFR/ALK/ROS1等164基因	点突变/融合/CNV	对应靶向药物	1-3级
TMB/MSI/PD-L1	定量检测	1-2级
化疗药物	UGT1A1/DPYD等	多态性	剂量调整	2-3级

3. 检测技术原理

采用的NGS检测流程：

• 建库阶段：同步进行DNA文库（杂交捕获法）和RNA文库（锚定多重PCR法）构建
• 捕获阶段：采用定制化panel覆盖目标区域，确保均一性
• 测序阶段：Illumina平台双端测序，平均深度≥1000X
• 生信分析：经CAP认证流程进行变异注释和临床解读

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景：

• 初诊分型：晚期实体治疗前分子分型
• 耐药换药：靶向治疗进展后的继发耐药机制分析
• 术后监测：高风险RD)评估
• 遗传评估：早发/多原发肿瘤的遗传易感性筛查
• 筛查指导：家族高风险人群的早期干预指导