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全外显子基因检测+4次MRD

秦皇岛市海港区全外显子基因检测+4次MRD预约就选秦皇岛市万核医学基因检测咨询中心,地址:秦皇岛市海港区民族路455号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥20640
¥26832
省¥6192
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

为什么医生建议做基因检测?

秦皇岛市海港区全外显子基因检测+4次MRD预约就选秦皇岛市万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测+4次MRD检测服务。预约电话:400-178-9498

在肿瘤诊疗过程中,许多患者和家属都会提出这个疑问。作为临床医生,我们推荐基因检测是因为现代肿瘤治疗已进入精准医疗时代,通过基因检测可以明确肿瘤的分子特征,为制定个体化治疗方案提供科学依据。特别是对于I-III期可手术肿瘤患者,术后微小残留病灶(MRD)监测能更早发现复发风险,实现精准干预。

1. 项目介绍

全外显子基因检测+4次MRD监测是针对实体瘤患者的综合性分子诊断方案,覆盖中国高发癌种的诊疗需求。根据中国国家癌症中心最新统计数据:

  • 肺癌:年新发病例82.8万,死亡率居首位,5年生存率19.7%,高发年龄50-75岁,男女比例2.3:1
  • 结直肠癌:年新发病例55.5万,5年生存率56.9%,高发年龄45-65岁,男女比例1.3:1
  • 胃癌:年新发病例39.7万,5年生存率35.1%,高发年龄50-70岁,男女比例2:1
  • 肝癌:年新发病例41万,5年生存率12.1%,高发年龄40-60岁,男女比例3:1

该检测通过组织样本进行全外显子组测序(WES)建立肿瘤基因图谱,术后通过4次血液ctDNA动态监测MRD状态,实现从诊断到随访的全周期管理。

2. 检测内容详解

检测模块 基因数量 突变类型 临床应用 证据等级
全外显子组 约20000 SNV/InDel/CNV/SV 靶向治疗/免疫治疗/遗传风险评估 NCCN/CSCO指南I-III级
MRD监测 患者特异性变异位点 ctDNA动态变化 复发风险评估/疗效监测 前瞻性研究证据

3. 检测技术原理

采用国际标准的NGS技术流程:

  • 建库:超声打断DNA片段,连接测序接头
  • 捕获:外显子区域特异性探针杂交(WES)
  • 测序:Illumina平台双端150bp高通量测序
  • 生信分析:变异检测→注释→临床解读→MRD追踪

检测灵敏度达0.1%突变等位基因频率(MAF),覆盖度>100X(组织)和>30000X(ctDNA)。

4. 适用人群

  • 初诊分型:新确诊需明确分子分型的实体瘤患者
  • 耐药换药:治疗进展需探索耐药机制的患者
  • 术后监测:I-III期根治术后MRD动态监测
  • 遗传评估:有肿瘤家族史或早发患者
  • 高危筛查:特定癌种高风险人群筛查

5. 检测流程

  1. 医嘱开具:临床医生评估适应症
  2. 样本采集:手术组织/穿刺活检/外周血10mL
  3. 样本送检:冷链运输至实验室
  4. 实验室检测:7个工作日内完成
  5. 报告发放:电子版+纸质版双重交付

6. 预防与监测

术后监测方案建议:

  • 术后1个月内基线检测
  • 前2年每3个月1次MRD监测
  • 3-5年每6个月1次MRD监测
  • 影像学异常时追加检测

MRD阳性患者建议多学科会诊,考虑强化辅助治疗或密切随访。

7. 报告解读

报告包含三大核心内容:

  • 突变分类:按致病性分级(致病/可能致病/VUS)
  • 用药建议:FDA/NMPA批准药物及临床试验药物
  • 临床试验匹配:符合入组条件的在研项目

特别提示:基因检测结果需结合临床病理特征综合判断,建议在专科医师指导下解读。

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