微卫星不稳定状态分析(MSI)产品介绍

引言：根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）及CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，对于结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多种实体瘤，明确微卫星不稳定（MSI）状态已成为临床诊疗的常规推荐。MSI状态不仅是林奇综合征的重要筛查指标，更是预测免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）疗效的关键生物标志物。因此，规范、精准的MSI检测是制定个体化治疗方案、实现肿瘤精准免疫治疗的必要前提。

1. 项目介绍

微卫星不稳定（Microsatellite Instability, MSI）是指由于DNA错配修复（MMR）功能缺陷，导致细胞分裂时基因组中微卫星序列（短串联重复序列）长度发生改变的现象。MSI-H（高度不稳定）状态的肿瘤具有高肿瘤突变负荷（TMB-H）和大量新生抗原，对免疫检查点抑制剂治疗响应率显著增高。

中国相关癌种流行病学数据（引用中国国家癌症中心最新数据）：

• 结直肠癌：年新发病例数约56万，是我国发病率第二、死亡率第四的恶性肿瘤。总体5年生存率约为57%。高发年龄在50岁以上，男女比例约为1.3:1。
• 胃癌：年新发病例数约48万，发病率与死亡率均高居第三。总体5年生存率约为35%。高发年龄在50-70岁，男女比例约为2:1。
• 子宫内膜癌：年新发病例数约8万，是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤。发病率呈上升趋势，总体5年生存率约72%。高发年龄为50-60岁围绝经期及绝经后女性。

在上述癌种中，MSI-H的发生率在不同人群中有差异（例如，约15%的结直肠癌、10-20%的子宫内膜癌及部分胃癌为MSI-H），精准识别这部分患者对于其治疗决策和预后评估具有决定性意义。

2. 检测内容详解

本检测采用二代测序（NGS）技术，通过对组织样本（肿瘤组织）和血液样本（白细胞）进行对比分析，精准判定MSI状态。同时，检测可覆盖与MSI相关的关键基因，为临床提供全面的分子信息。

3. 检测技术原理

本检测基于高通量二代测序（NGS）平台，流程严谨，确保结果准确可靠：

样本处理与建库

昌黎县万核医学基因检测咨询中心提供专业的微卫星不稳定状态分析(MSI)检测服务。预约电话：400-178-9498

分别提取福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织DNA和患者外周血白细胞gDNA（作为对照）。经过质量评估合格后，对DNA进行片段化、末端修复、加接头等步骤，构建测序文库。

目标区域捕获与测序

使用特异性探针对包含数百个微卫星位点（MSI位点）及相关基因（如MMR基因）的目标区域进行高效富集（捕获）。捕获后的文库在NGS平台上进行双端高通量测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>500X），以准确识别微卫星序列的长度变异。

生物信息学分析

将测序数据与人类参考基因组比对。通过专业算法，对比肿瘤组织与配对白细胞中每个微卫星位点的序列长度。若在足够数量的位点中（通常根据国际共识，如NCI推荐的5个位点或更多位点面板）发现长度不一致，则判定为MSI-H；否则为微卫星稳定（MSS）或低度不稳定（MSI-L）。

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊的结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等患者，用于指导初始治疗策略（如II期结直肠癌的辅助化疗决策）和免疫治疗机会评估。
• 耐药换药：标准治疗失败或进展的晚期实体瘤患者，寻找后续治疗机会，尤其是免疫治疗的可能。
• 术后监测：MSI-H/dMMR肿瘤患者术后，可通过定期血液ctDNA监测微小残留病灶（MRD）及复发风险。
• 遗传评估：所有MSI-H/dMMR的结直肠癌、子宫内膜癌患者，以及有相关肿瘤家族史的个人，建议进行林奇综合征的遗传咨询与相关基因的胚系突变检测。
• 筛查：符合林奇综合征筛查标准（如Amsterdam标准、修订Bethesda指南）的个体或家系成员。

5. 检测流程

临床申请至报告出具的全流程标准化管理，确保时效与质量：

1. 临床医嘱：临床医师根据指南和患者病情，开具“微卫星不稳定状态分析（MSI）”检测申请单。
2. 样本采集：采集FFPE肿瘤组织切片（含肿瘤细胞比例通常要求>20%）和患者外周血样本（用于白细胞DNA对照）。
3. 样本寄送：样本按要求保存，并通过专业物流冷链运输至检测实验室。
4. 实验室检测：实验室接收样本后，进行质控、DNA提取、文库构建、NGS测序及生物信息学分析。
5. 报告出具：检测完成后，由分子病理专家和临床医师共同审核，生成图文并茂的电子及纸质报告。标准报告周期为7个工作日。

6. 预防与监测

对于MSI-H/dMMR肿瘤患者，尤其是确诊或疑似林奇综合征者，系统的随访和监测至关重要：

• 术后随访：治疗结束后前2-3年，建议每3-6个月进行一次全面随访（包括病史、体检、肿瘤标志物、影像学检查），之后可适当延长间隔。林奇综合征患者需针对其高风险癌种进行更密集的结肠镜、妇科检查等。
• ctDNA监测：术后可通过高灵敏度NGS技术定期检测血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA），动态评估MRD状态，较传统影像学能更早提示复发风险，实现“分子复发”的预警。
• MRD评估：基于肿瘤组织测序结果定制个体化监测套餐，在术后特定时间点进行血液ctDNA检测，阴性结果提示极低的复发风险，阳性结果则需结合临床进一步干预。

7. 报告解读

最终检测报告将为临床提供清晰的行动指导：

• MSI状态分类：明确报告为MSI-H、MSS或MSI-L，并附有检测的微卫星位点详情及分析图表。
• 用药建议：基于MSI-H结果，明确推荐PD-1/PD-L1抑制剂等免疫治疗方案，并列出相关的已获批或指南推荐的药物信息。
• 遗传咨询建议：若结果为MSI-H/dMMR，报告会强烈提示林奇综合征风险，建议进行遗传咨询及可能的胚系基因验证检测。
• 临床试验匹配：对于标准治疗选择有限的患者，报告可能提示其MSI状态是否符合相关新药临床试验的入组条件，为患者提供更多治疗希望。

综上所述，微卫星不稳定状态分析（MSI）是连接肿瘤基因特征与高效免疫治疗的桥梁。基于NGS的检测方法具有通量高、信息全面的优势，结合组织和血液的配对分析，结果更为精准可靠，能够系统性地指导临床治疗、遗传风险评估及全程化管理。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。