实体瘤-172基因（脑脊液版）

1. 项目介绍：脑肿瘤精准诊断新选择

秦皇岛市抚宁区实体瘤-172基因（脑脊液版）预约就选抚宁区万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的王因持续性头痛就医，MRI检查发现左侧颞叶占位性。在无法立即进行手术活检，临床医师为他选择了"实体瘤-172基因（脑脊液版）"检测，通过穿刺获取的5ml脑脊液成功检出EGFR扩增和TERT启动子突变，为后续靶向治疗提供了依据。

中国脑肿瘤学数据（国家癌症中心2022年报）：

• 年新例数：约7.8万例
• 年龄标准化：3.21/10万
• 死亡率：2.36/10万
• 5年生存率：胶质母细胞瘤5.6%，脑膜瘤可达85%
• 高发年龄：45-65岁（占62%）
• 性别比例：男性略高于女性（1.3:1）

2. 检测详解：172基因覆盖

3. 检测技术原理：NGS液体活检创新应用

本检测基于二代测序技术，采用独特的脑脊液cfDNA富集方案：

• 建库阶段：采用双重分子标签技术，降低测序错误率至0.1%以下
• 捕获阶段：定制化探针覆盖172基因外显子及热点区域
• 测序阶段：双端150bp读长，平均深度>5000X
• 生信分析：专利算法校正背景噪音，检测下限达0.1%突变频率

4. 适用人群：五类临床场景

• 初诊分型：无法获取组织样本或需要分子分型
• 耐药换药：靶向治疗进展后寻找获得性耐药机制
• 术后监测：术后微小残留（MRD）动态监控
• 遗传评估：筛选与遗传综合征胚系突变
• 筛查高危：有明确家族史的高风险人群筛查

5. 检测流程：标准化操作保证质量

1. 医嘱：临床医师评估检测
2. 样本采集：穿刺获取脑脊液≥3ml
3. 样本送检：专用cfDNA稳定管运输
4. 实验室检测：7个工作完成
5. 报告：电子版+纸质版双重交付

6. 预防与监测：管理方案

基于检测结果的个体化监测建议：

• 术后随访：高级别胶质瘤每3个月脑脊液ctDNA检测
• MRD评估：治疗结束后第1、3、6个月连续监测
• 复发预警：发现新发突变早于影像学改变约4.2个月
• 遗传咨询：检出胚系突变推荐家系验证

7. 报告解读：三层次临床价值

• 突变分类：按ACMG标准标注性等级
• 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级
• 临床试验：自动注册期试验

报告案例：李女士的脑脊液检测检出IDH1 R132H突变（VAF 2.3%），根据指南推荐参加IDH抑制剂临床试验，治疗6周后缩小30%。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。