实体瘤-172基因（血液版）

1. 项目介绍

北戴河区万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-172基因（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，中国恶性肿瘤年约为482万例，死亡约为257万例。恶性肿瘤已成为严重威胁中国问题。肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌瘤占据新五位，合计约占的57.4%。中国恶性肿瘤5年相对生存率约为40.5%，与发达国家相比仍有较大差距。

实体瘤-172基因(血液版)检测采用新一代测序技术(NGS)，通过检测血浆循环肿瘤DNA(ct分析172个与实体基因变异，为临床提供靶向用药指导、预后评估和遗传风险分析等信息。该检测无需组织样本，特别适用于无法获取组织或需要。

2. 检测

3. 检测技术原理

本检测采用GS技术流程：

• 建库：从血浆中提取cfDNA，经末端修复、加接头和PCR扩增构建测序文库
• 捕获：使用特异性探针对172个目标基因区域进行杂交捕获
• 测序：采用高通量测序平台进行双端测序，平均测序深度≥10,000X
• 生信分析：通过专业生物信息学流程进行变异检测、注释和临床解读
• 质控

1. <：申请
2. 样本采集：采集10mL外周血至专用cfDNA采血管
3. 样本运输：4℃冷链运输至实验室
4. 实验室检测：7个工作日的标准检测周期
5. 报告发放：电子版和纸质版报告同步发放

6. 预防与监测

基于检测结果的个体化监测方案：

• 术后随访：根据风险分层制定随访频率，高危3个月ctDNA监测
• MRD评估：术后4周基线检测，之后每3-6个月动态监测
• 治疗监测：靶向治疗开始后4-8周评估疗效
• 遗传咨询：检出胚建议家系筛查和遗传咨询

7. 报告解读

检测核心>

• 变异分类：按临床意义分为治疗、预后未明变异
• 用药建议：列出FDA/NMPA批准的靶向药物和临床试验药物
• 证据等级
• 临床试验：基于变异特征推荐适合的临床试验
• 遗传风险评估：胚系突变的临床管理和家系建议