产前CNV-seq（含STR）
秦皇岛市抚宁区产前CNV-seq（含STR）预约就选抚宁区万核医学基因检测咨询中心，地址：河北省秦皇岛市抚宁区抚宁镇长征路532号（如需办理，需提前预约），热线4001789498。无创安全，守护母婴健康。
1. 项目介绍
秦皇岛市抚宁区产前CNV-seq（含STR）预约就选抚宁区万核医学基因检测咨询中心提供专业的产前CNV-seq（含STR）检测服务。预约电话：400-178-9498
产前CNV-seq（含STR）检测属于优生遗传检测中的染色体检测类别。在中国，出生缺陷发生率约为5.6%，每年约有100万例新发病例，其中唐氏综合征（T21）的发病率约为1/600至1/800，常见遗传病的携带频率较高，且随着高龄孕产妇比例的增加，遗传风险进一步上升。这项检测旨在通过先进技术手段，帮助准父母在产前阶段识别潜在的染色体异常，从而为优生优育提供科学指导。
2. 检测内容详解
检测基于二代测序和荧光PCR毛细管电泳技术，实际报告的分辨率遵循相关专家共识和医院要求，确保准确辅助诊断染色体病和基因组病。
3. 检测技术原理
检测流程包括以下步骤：首先，从羊水或母亲外周血中采集样本；其次，进行DNA提取和文库构建；接着，使用二代测序技术进行高通量测序；然后，通过生物信息学分析识别染色体异常；最后，生成详细报告。整个过程严格质控，确保结果可靠。
4. 适用人群
- 高龄孕产妇（年龄≥35岁）
- 唐氏筛查结果异常者
- 超声检查发现异常指标者
- 有不良孕产史者
- 家族中有遗传病史者
这些人群面临较高的遗传风险，建议尽早进行检测以评估胎儿健康状况。
5. 最佳时机与流程
检测通常在特定孕周进行，具体取决于样本类型：羊水样本建议在孕中期采集，母亲外周血样本可在孕早期或中期使用。采样方法包括羊膜穿刺术或静脉采血，均需在专业医疗环境下操作。报告周期为7个工作日，从样本接收日起算。
6. 孕期监测与遗传咨询
检测后，提供全面的随访方案，包括定期监测和必要时转介至专科医生。对于阳性结果，建议进行深入遗传咨询，讨论后续管理选项。再生育指导涵盖风险评估和预防措施，帮助家庭做出 informed 决策。
7. 报告解读
报告结果分为阳性、阴性或灰区。阳性结果提示检测到异常，需进一步确认和咨询；阴性结果表示未发现目标异常，但需结合临床评估；灰区结果可能需重复检测或附加分析。所有情况均应由专业遗传学家解读，并提供个性化建议。
