泛实体瘤-919基因（组织版）

1. 项目介绍

北戴河区万核医学基因检测咨询中心提供专业的泛实体瘤-919基因（组织版）检测服务。预约电话：400-178-9498

恶性肿瘤已成为严重威胁中国居民健康的重大公共卫生问题。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，中国恶性肿瘤年新发病例数庞大，总体发病率呈上升趋势，而5年生存率虽有所提升，但与发达国家相比仍有差距。不同癌种的流行病学特征各异，以肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等为代表的常见实体瘤构成了主要的疾病负担。例如，肺癌的发病率和死亡率均位居恶性肿瘤首位，年新发病例数居高不下；胃癌、肝癌等癌种在中国具有显著的地区高发特征；而结直肠癌、乳腺癌等癌种的发病率则呈现持续上升态势。面对复杂的实体瘤诊疗现状，精准的分子分型是制定个体化治疗方案、改善患者预后的基石。

在此背景下，“泛实体瘤-919基因（组织版）”检测产品应运而生。本检测基于下一代测序技术，一次性对919个与实体瘤发生发展密切相关的基因进行深度测序，全面解析肿瘤组织中的基因突变、融合、扩增等多种变异形式，旨在为临床医师提供一份详尽的肿瘤分子图谱，辅助实现“异病同治”或“同病异治”的精准医疗策略，为患者匹配靶向、免疫及化疗药物，寻找潜在临床试验机会，并评估遗传风险。

2. 检测内容详解

本检测覆盖919个基因，全面扫描与实体瘤相关的关键信号通路，包括但不限于细胞周期调控、DNA损伤修复、受体酪氨酸激酶信号、表观遗传修饰等。检测内容具体如下表所示：

注：证据等级通常参考国际通用标准，如美国病理学家协会或欧洲医学肿瘤学会指南推荐等级，从高级别临床证据到初步研究证据不等。具体用药请严格遵循药品说明书及最新临床指南。

3. 检测技术原理

本检测采用基于组织样本的下一代测序技术，其核心流程如下：

• 样本制备与DNA提取：从福尔马林固定石蜡包埋组织切片中提取高质量的肿瘤基因组DNA，并进行定量质检。
• 文库构建：将DNA片段化，连接测序接头，构建可用于测序的DNA文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对919个目标基因的全外显子及部分内含子区域进行杂交捕获，高效富集目标序列。
• 高通量测序：在高性能测序平台上进行双端深度测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度，以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：对海量测序数据进行质控、比对、变异识别和注释。分析流程包括体细胞突变筛选、TMB计算、MSI状态分析、融合基因识别等，最终生成变异列表和临床解读报告。

4. 适用人群

本检测适用于罹患各类实体瘤的患者，在以下临床场景中具有明确的应用价值：

• 初诊患者的分型与用药指导：对于新确诊的晚期实体瘤患者，尤其是缺乏明确驱动基因靶点或标准治疗选择有限的癌种（如部分肉瘤、神经内分泌肿瘤等），通过大Panel检测可全面寻找潜在治疗靶点，制定一线治疗方案。
• 耐药或进展后的换药决策：针对既往靶向或化疗失败的患者，检测有助于揭示继发性耐药机制，为后续治疗方案的调整提供分子依据。
• 术后复发风险与监测策略评估：对已完成根治性手术的患者，检测结果可辅助评估分子层面的复发风险，并为后续选择监测手段提供参考。
• 遗传风险评估：对于有肿瘤家族史、早发、多原发肿瘤或特定临床表型的患者，检测报告中提示的胚系突变风险可建议其进行专业的遗传咨询和验证。
• 临床试验筛选：为缺乏标准治疗或希望尝试新药的患者，匹配与其基因变异特征相符的临床试验，提供新的治疗希望。

5. 检测流程

为确保检测质量与时效，检测流程遵循标准化操作程序：

• 第一步：临床医嘱与申请 - 临床医师根据患者病情评估，开具检测申请单，明确检测项目。
• 第二步：样本采集与处理 - 病理科提供符合要求的FFPE组织切片（通常要求肿瘤细胞含量≥20%）及对应的病理报告。
• 第三步：样本寄送与登记 - 样本在低温条件下安全运输至检测实验室，实验室接收并核对样本信息，完成登记入库。
• 第四步：实验室检测与生信分析 - 实验室按前述技术流程完成湿实验及干实验分析，全程进行质量监控。
• 第五步：报告生成与交付 - 生成包含所有检测结果、临床意义解读及用药建议的正式报告，报告周期约为7个工作日。报告通过安全渠道返回至申请医师。

6. 预防与监测

精准诊疗不仅在于治疗，也贯穿于治疗后的全程管理：

• 术后规律随访：患者应根据癌种类型和分期，遵循医嘱进行定期复查，包括影像学检查、肿瘤标志物检测等。随访频率通常在治疗结束后初期较高，随后根据情况逐渐延长间隔。
• ctDNA动态监测：对于高风险或需要评估疗效的患者，可考虑定期进行基于血液的循环肿瘤DNA检测，无创监测肿瘤负荷变化和分子演变，较传统方法可能更早提示复发迹象。
• 分子残留病灶评估：在根治性治疗后，利用超高灵敏度检测技术（如基于个体化定制的ctDNA检测）评估MRD状态，是预测复发风险、指导辅助治疗决策的前沿方向。本组织检测结果为后续可能进行的个体化MRD监测 panel设计提供了基线变异信息。

7. 报告解读

最终报告是一份综合性的医学文件，解读需由临床医师结合患者具体病情进行：

• 突变分类与临床意义：报告将检出的变异分为致病/可能致病、意义不明、良性等类别。重点解读具有明确或潜在临床意义的体细胞变异，包括其致病性、对蛋白功能的影响及与肿瘤的相关性。
• 靶向与免疫治疗建议：基于变异信息，报告会列出国内外已获批或处于临床试验阶段的匹配药物，并标注证据等级、适应症癌种及药物类型，为治疗选择提供参考。
• 化疗药物关联性分析：提示与特定化疗药物敏感性或毒副作用风险相关的基因变异。
• 遗传风险评估提示：对可能为胚系起源的变异进行提示，建议患者进行遗传咨询及必要的验证检测。
• 临床试验匹配：根据基因谱，筛选出患者可能符合条件的在研临床试验信息。
• 预后与生物学特征：汇总如TMB-H， MSI-H等具有预后或预测价值的分子标签。

重要提示：基因检测结果是重要的临床决策参考，但任何治疗方案的制定与调整，都必须由主管医师全面考量患者的体能状况、既往治疗史、合并症、药物可及性及最新临床研究证据后审慎决定。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。