全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤

1. 项目介绍

PanScan）-脑肿瘤预约就选抚宁区万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的王先生因持续头痛和视力模糊就诊，MRI检查发现左侧颞叶占位性病变，术后病理确诊为胶质母细胞瘤（WHO IV级）。面对这一诊断，临床医师建议进行全外显子基因检测以指导后续治疗决策。

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 脑和中枢神经系统肿瘤年新发病例约7.8万例
• 发病率位列所有恶性肿瘤第9位，年龄标准化发病率为5.34/10万
• 死亡率高达3.75/10万，5年生存率仅为32.1%
• 高发年龄集中在45-60岁，男女比例约为1.3:1

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

全外显子测序技术流程：

• 建库：DNA片段化后加接头，构建测序文库
• 捕获：探针杂交捕获2万+人类基因外显子区域
• 测序：NGS平台双端150bp测序，平均深度≥500×
• 生信分析：变异检测→功能预测→临床注释→报告生成

4. 适用人群

五类临床场景推荐检测：

• 初诊分型：组织学诊断困难的病例（如少突胶质细胞瘤与星形细胞瘤鉴别）
• 耐药换药：标准放化疗后进展的复发患者
• 术后监测：高风险患者微小残留病灶（MRD）评估
• 遗传评估：早发或多原发肿瘤患者筛查遗传综合征
• 高危筛查：有明确家族史的一级亲属预防性检测

5. 检测流程

标准化操作流程：

• 医嘱开具：临床医师根据适应证选择检测套餐
• 样本采集：新鲜组织≥50mg或血液10mL EDTA抗凝
• 样本送检：72小时内4℃运输至实验室
• 实验室检测：7个工作日内完成全流程
• 报告发放：电子版+纸质版，含专业解读建议

6. 预防与监测

脑肿瘤患者长期管理方案：

• 影像随访：术后每3个月MRI增强扫描，2年后改为半年一次
• ctDNA监测：每季度外周血检测EGFR/TERT等驱动突变
• MRD评估：术后1个月基线检测，后续每6个月追踪
• 遗传咨询：胚系突变携带者家属需进行级联筛查

7. 报告解读

临床决策支持系统：

• 变异分类：按ACMG标准分为致病/可能致病/VUS/可能良性/良性
• 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级和适应症状态
• 临床试验匹配：自动筛选符合入组条件的在研项目
• 预后评估：整合MGMT启动子甲基化等分子标志物

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。