固定panel实体瘤MRD基因检测专业介绍

1. 项目介绍

实体瘤是严重威胁中国居民健康的主要疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，中国恶性肿瘤年新发病例数超过400万例，其中肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等实体瘤占据主导地位。总体癌症5年相对生存率约为40.5%，与发达国家相比仍有差距，这凸显了提升诊疗水平、特别是加强复发监测与精准干预的迫切性。恶性肿瘤的发病率和死亡率随年龄增长而增加，高发年龄通常在60岁以上，且多数癌种存在明显的性别差异，例如肺癌男性发病率显著高于女性，而甲状腺癌则女性更为高发。

在此背景下，微小残留病灶（MRD）的监测成为肿瘤治疗，尤其是根治性治疗后管理的关键环节。MRD是指经过治疗后，传统影像学或实验室方法无法发现，但通过高灵敏度方法可检测到的残留肿瘤细胞或核酸片段，它是肿瘤复发的根源。本产品固定panel实体瘤MRD基因检测，正是基于新一代测序（NGS）技术，通过检测外周血中循环肿瘤DNA（ctDNA），实现对实体瘤患者术后或治疗后MRD状态的动态、高灵敏度监测，并同步解析潜在的用药信息，为临床决策提供一体化分子依据。

2. 检测内容详解

本检测采用经过精心设计的120基因固定化panel，核心聚焦于与实体瘤发生、发展、治疗耐药及MRD监测密切相关的驱动基因。Panel设计兼顾了广度与深度，确保对MRD的高灵敏度追踪，同时提供全面的用药指导信息。

说明： 证据等级“高水平”通常指被国内外权威临床诊疗指南（如NCCN、CSCO指南）列为标准检测或推荐；“中等水平”指有大量临床研究数据支持，正在被指南纳入或用于临床参考。

3. 检测技术原理

本检测基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的新一代测序（NGS）技术，其核心在于从患者外周血中捕获并分析极低浓度的肿瘤来源DNA片段，流程严谨且标准化。

步骤一：样本采集与ctDNA提取

采集患者外周血，通过双离心法分离血浆。采用高回收率的磁珠法或柱膜法从血浆中提取总游离DNA（cfDNA），其中包含极微量的ctDNA。

步骤二：文库构建与目标区域捕获

对提取的cfDNA进行末端修复、加尾、连接测序接头，构建测序文库。随后，使用针对120个目标基因panel设计的特异性探针进行液相杂交捕获，富集与肿瘤相关的基因片段，极大提升目标区域测序深度。

步骤三：高通量测序与原始数据处理

在高性能测序仪上进行双端高通量测序，每个样本均达到高深度覆盖（通常>10,000X），以确保检测低频突变的灵敏度。下机数据经过碱基识别生成原始序列文件。

步骤四：生物信息学分析

这是核心分析步骤：首先进行数据质控和序列比对；然后通过高精度算法识别体细胞单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）和基因融合；同时计算MSI状态和TMB；最后，通过独特的分子标签（UMI）技术校正测序错误，区分真实突变与背景噪音，将ctDNA-MRD检测灵敏度提升至0.1%甚至更低。

步骤五：MRD动态分析与报告生成

对于术后监测患者，可对比治疗前肿瘤组织测序结果，筛选患者个性化的克隆性突变作为MRD追踪标签。通过多次采血检测，动态观察这些标签的ctDNA浓度变化，从而评估MRD状态（阳性/阴性）及变化趋势，并整合所有变异信息生成包含用药建议的综合报告。

4. 适用人群

• 根治性治疗后的定期监测患者： 已完成手术切除或根治性放化疗的实体瘤患者（如II-III期结直肠癌、肺癌、乳腺癌等），需定期监测复发风险。ctDNA-MRD检测可比影像学提前数月预警复发，为早期干预创造窗口。
• 辅助治疗决策需求者： 对于术后是否需要辅助化疗或靶向治疗存在疑虑的患者（如早期肺癌、肠癌）。MRD阳性结果可能提示需要强化辅助治疗，而阴性结果则可能支持降低治疗强度，实现精准的辅助治疗降阶或升阶。
• 治疗耐药与换药评估患者： 晚期肿瘤患者在靶向或化疗过程中出现疾病进展，通过血液检测可无创地发现新的耐药机制（如EGFR T790M, MET扩增等），及时指导更换治疗方案。
• 初诊晚期患者的分子分型： 当肿瘤组织样本获取困难或不足时，血液检测可作为有效的补充，一次性获取靶向、免疫、化疗相关的全面基因信息，用于指导一线治疗方案选择。
• 遗传风险评估需求者： 检测报告中包含的同源重组修复（HRR）通路基因（如BRCA1/2）等结果，可提示是否存在胚系突变风险，为患者及其家族的遗传咨询提供线索。

5. 检测流程

检测流程以确保样本质量、数据准确和报告及时为核心，通常可在7个工作日内完成。

1. 临床医嘱与知情同意： 临床医师根据患者病情评估，开具检测医嘱，并向患者充分说明检测目的、意义及局限性，签署知情同意书。
2. 规范采样： 由专业人员使用专用cfDNA采血管（通常含细胞稳定剂）采集患者外周血。采样后轻柔颠倒混匀，并按照要求常温或低温暂存及转运，防止血细胞裂解污染背景。
3. 样本寄送与登记： 样本在有效时间内冷链寄送至中心实验室。实验室接收样本后，核对信息，进行唯一编码，并录入实验室信息管理系统。
4. 实验室检测与分析： 严格按照标准操作流程（SOP）完成上述“检测技术原理”中的所有实验和生物信息学分析步骤，并进行内部质控与复核。
5. 报告生成与交付： 由分子病理医师或临床遗传学家对分析结果进行最终审核与解读，生成图文并茂的电子及纸质报告，通过安全途径返回至申请医师。

6. 预防与监测策略

对于实体瘤患者，治疗后的系统化随访与监测是改善长期预后的关键。基于ctDNA的MRD检测为传统随访模式提供了强有力的分子工具。

• 术后基线检测： 建议在根治性手术后2-4周内，采集血液进行首次ctDNA检测，或使用手术组织样本进行测序以确定个体化突变标签。
• 辅助治疗期间监测： 在辅助化疗或靶向治疗期间，可每2-3个治疗周期进行一次ctDNA检测，动态评估治疗对MRD的清除效果。
• 辅助治疗结束后随访： 治疗结束后进入常规随访期，建议：
  • 第1-2年：每3-4个月检测一次ctDNA-MRD。
  • 第3-5年：每6个月检测一次ctDNA-MRD。
  • 5年后：可根据癌种风险，每年检测一次或根据临床指示进行。
  此频率可与传统影像学检查（如CT）间隔穿插进行，形成“影像学+分子监测”的双轨模式。
• MRD结果临床应对：
  • 持续阴性： 提示复发风险极低，可增强患者信心，并可能支持延长随访间隔。
  • 由阴转阳（分子复发）： 早于影像学发现临床复发，此时应提高警惕，建议缩短影像学复查间隔，并进行全面检查寻找潜在病灶。临床医生可据此考虑启动早期干预或参加临床试验。
  • 持续阳性或快速上升： 提示治疗反应不佳或存在耐药，预示着极高的短期复发风险，需立即进行临床干预，调整治疗方案。

7. 报告解读要点

一份完整的检测报告不仅是数据列表，更是临床决策的参考地图。医师应重点关注以下部分：

一、突变信息分类解读

• 致病/可能致病突变： 明确或高度可能对肿瘤发生发展、治疗反应有影响的变异，是临床关注的核心。
• 临床意义未明变异（VUS）： 目前证据不足以判定其临床意义。对于VUS，尤其是HRR通路基因的VUS，应谨慎解读，不建议单独作为治疗依据，可建议家系验证或关注未来证据更新。
• 良性/可能良性突变： 通常与肿瘤无关，无需临床干预。

二、用药建议部分

报告会根据检测到的突变，匹配已获批或处于临床研究阶段的靶向药物、免疫治疗及化疗方案。解读时需注意：

• 适应症匹配： 优先考虑该药物在中国获批的对应癌种和基因型适应症。
• 证据等级： 关注报告中标注的证据来源（如FDA/NMPA批准、NCCN/CSCO指南推荐、重要临床研究）。
• 耐药机制提示： 关注可能导致当前治疗耐药的共存突变。

三、MRD动态追踪部分

对于系列监测的患者，报告会展示历次ctDNA检测结果及关键突变等位基因频率的变化曲线。趋势分析比单次绝对值更具价值。“分子复发”的判断需结合患者个体化的突变标签和ctDNA浓度的连续变化。

四、临床试验匹配

报告可能列出与患者突变谱匹配的正在招募的临床试验信息。对于标准治疗失败或无标准治疗选择的患者，这是重要的潜在治疗途径。

总结： 固定panel实体瘤MRD基因检测将复发风险预警与精准用药指导合二为一，代表了实体瘤全程管理的重要发展方向。临床医师应结合患者的具体病理类型、治疗阶段和整体健康状况，审慎解读报告，制定个体化的监测与治疗策略，最终目标是延长无病生存期和总生存期，改善患者生活质量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

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