髓母细胞瘤全外显子甲基化分型基因检测

为什么医生建议做基因检测？

在通辽市奈曼旗做髓母细胞瘤全外显子甲基化分型基因检测，推荐奈曼旗万核医学基因检测咨询中心提供专业的髓母细胞瘤全外显子甲基化分型基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性脑肿瘤之一分子分型对治疗方案选择和预后评估子甲基化分型基因检测，能够精准识别肿瘤的分子特征，为临床决策提供科学依据。

1. 项目介绍

髓母细胞瘤是起源于小脑或脑干的胚胎性神经上皮肿瘤，约占儿童中枢神经系统肿瘤的20%。根据中国国家癌症中心最新数据：

• 年数：约800-1000例/年
• 高发年龄：70发生在10岁以下儿童，高峰为3-8岁
• 男女比例：男性略高于女性(1.5:1)
• 5年生存率：约60-80%(与)
• 死亡率：占儿童肿瘤10-15%

2. 检测3>

检测项目	基因/标志物	突变类型	临床意义	证据等级
分子分型	CTNNB1, TP53, PTCH1, MYC等	点突变/CNV/融合	预后评估/风险分层	1级
甲基化分型	850K甲基化位点	甲基化模式	分子亚型鉴定	1级
靶向治疗	BRAF, ALK, NTRK等	点突变/融合	靶向用药指导	2级

3. 检测技术原理

本产品采用NGS技术结合甲基化芯片进行检测：

• 建库阶段：DNA片段化后加接头，构建测序文库
• 捕获阶段：杂交外显子区域和甲基化探针
• 测序阶段：Illumina平台双端测序(150bp)
• 生信分析：变异检测+甲基化模式分析+分子分型

4. 适用人群

• 初>：明确分子分型指导一线治疗
• <：寻找潜在靶向治疗机会
• 术后监测：微小RD)评估
• 遗传评估：筛查遗传性肿瘤综合征
• 高危筛查：有家族史的高危人群

5. 检测流程

• 医嘱阶段：临床医生申请单
• 取样阶段：手术组织()或外周血
• 送检阶段：专业冷链运输至实验室
• 实验阶段：7个工作
• 报告阶段：电子版+纸质版报告

6. 预防与监测

髓需长期随访：

• 术后第1年：每3个月MRI复查
• 术后2-3年：每6个月复查
• 术后3年后：每年复查
• ctDNA监测：每3-6个月一次(高危
• MRD评估：通过液体活检监测复发

7. 报告解读

检测报告将>

• 分子分型：WNT/SHH/Group3/Group4
• 变异解读：可能US分级
• 用药建议：FDA/NMPA批准药物和临床试验药物
• 预后评估：基于分子特征的生存预测
• 遗传咨询：胚系突变携带建议

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。