全外显子基因检测+5次MRD
开鲁县万核医学基因检测咨询中心是通辽市开鲁县专业全外显子基因检测+5次MRD检测预约机构，位于内蒙古自治区通辽市开鲁县开鲁镇工农街（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖科尔沁区、科尔等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
全外显子基因检测+5次MRD监测：肿瘤精准诊疗与复发监测一体化解决方案
1. 项目介绍
在中国，恶性肿瘤是严重威胁人民健康的重大公共卫生问题。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，肺癌与消化系统肿瘤构成了最主要的疾病负担。以肺癌为例，其年新发病例数高居首位，约占所有新发癌症的百分之二十，五年生存率虽有所提升，但仍面临巨大挑战。结直肠癌、胃癌、肝癌、食管癌等亦是中国常见的恶性肿瘤，年新发病例数合计超过百万，其整体五年生存率与发达国家相比仍有差距。这些癌种的高发年龄多在50岁以上，且多数存在明显的性别差异，例如肺癌、肝癌男性发病率显著高于女性。面对严峻的流行病学现状，早期精准分型、规范治疗以及治疗后的微小残留病灶监测，已成为改善患者预后的关键环节。
本产品“全外显子基因检测+5次MRD监测”正是针对这一临床需求设计的综合性解决方案。它整合了基于组织或血液样本的下一代测序全景基因检测与术后多次循环肿瘤DNA动态监测，旨在为I-III期实体瘤患者提供从初诊分型、用药指导到复发风险监测的全周期管理服务，报告周期为7个工作日。
2. 检测内容详解
本检测涵盖全外显子组测序与个体化定制MRD监测。WES部分针对约两万个基因的外显子区域进行测序，全面解析与肿瘤发生发展、治疗应答相关的基因变异。其核心检测内容与临床意义如下表所示：
注：MRD监测部分，将在全外显子检测完成后，为每位患者个性化定制包含数十个特异性突变的监测Panel，用于后续5个时间点的血液ctDNA动态监测，以评估微小残留病灶状态。
3. 检测技术原理
本检测采用成熟的下一代测序技术平台，流程严谨，数据可靠。
文库构建与目标捕获
开鲁县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测+5次MRD检测服务。预约电话：400-178-9498
从福尔马林固定石蜡包埋组织或外周血样本中提取基因组DNA。经质检合格后，进行DNA片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库。对于全外显子组检测，使用高效探针杂交捕获技术，富集人类基因组全部外显子编码区域。
高通量测序
将捕获纯化后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，确保平均测序深度满足临床检测要求，关键区域覆盖均匀，以保证低频变异的检出灵敏度。
生物信息学分析
下机数据经过质控后，进行序列比对、变异识别（单核苷酸变异、小片段插入缺失、拷贝数变异、基因融合等）和注释。通过自有数据库及权威公共数据库，对变异进行致病性解读、用药信息关联及临床证据等级评估。对于MRD监测，生物信息学流程将专门追踪患者特定位点在后续血样中的存在情况，通过超高深度测序和特异性算法，实现低至万分之五的ctDNA检出灵敏度。
4. 适用人群
- 初诊分型患者：新确诊的肺癌、肠癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌（MIBC）、食管癌等实体瘤患者，寻求全面的基因分型以指导一线靶向或免疫治疗方案选择。
- 耐药或进展期患者：一线治疗失败或发生耐药，需要寻找继发性耐药机制及后续靶向治疗机会的患者。
- 术后监测患者：已完成根治性手术（如肺叶切除、肠癌根治术等）的I-III期实体瘤患者，是MRD监测的核心适用人群，通过动态监测评估复发风险，指导辅助治疗决策。
- 遗传风险评估者：有个人或家族肿瘤史，疑似遗传性肿瘤综合征的患者，可通过检测胚系突变进行风险评估与家族管理。
- 高危人群筛查辅助：结合影像学等其他手段，对特定高危人群进行早期筛查的辅助工具。
5. 检测流程
检测流程标准化，确保样本与数据质量。
- 临床医嘱与知情同意：由主管医师根据患者病情开具检测申请，并与患者充分沟通检测意义、局限性及样本要求，签署知情同意书。
- 样本采集与处理：采集FFPE肿瘤组织切片（需含一定比例的肿瘤细胞）或外周血（用于ctDNA检测，需使用专用采血管）。样本按要求保存并及时转运。
- 样本送检与登记：样本连同申请单寄送至中心实验室，实验室接收后进行唯一编号登记及前处理质检。
- 实验室检测与分析：样本进入标准化的DNA提取、文库构建、捕获、测序及生物信息学分析流程。
- 报告出具与交付：生成包含检测结果、解读、用药建议及MRD监测方案的纸质与电子版报告，在7个工作日内交付给临床医师。
6. 预防与监测
对于已完成根治性治疗的患者，系统性的随访与监测至关重要。
术后随访频率
建议在治疗结束后前2年，每3-6个月进行一次全面随访，包括病史、体格检查、肿瘤标志物及影像学检查；第3至5年，每6-12个月一次；5年后每年一次。具体频率需根据癌种、分期及风险调整。
ctDNA动态监测与MRD评估
传统的影像学检查在发现肉眼可见病灶时往往已非最早阶段。ctDNA-MRD监测提供了更早的分子层面预警。建议的监测时间点包括：术前/治疗前（基线）、术后/辅助治疗前（首次MRD评估）、辅助治疗后（第二次评估）、以及此后定期随访时（共5次）。若ctDNA持续阴性，提示复发风险极低；若术后ctDNA阳性或由阴转阳，则提示存在MRD或复发风险显著增高，需建议临床考虑强化治疗或密切随访。
这种“WES基线全景图谱+定制化ctDNA多次监测”的模式，实现了从静态基因分型到动态疗效评估的无缝衔接，是精准医学在肿瘤全程管理中的深度实践。
7. 报告解读
最终报告为临床医师提供结构清晰、信息明确的决策支持。
- 突变分类与解读：报告将检出的基因变异分为“致病/可能致病”、“临床意义不明”和“可能良性”等类别，并详细说明其生物学功能及与肿瘤的相关性。
- 用药建议：明确列出与检出变异相关的已获批靶向药物、免疫治疗及其适应症，并标注国内外的指南推荐等级（如NCCN、CSCO）。同时，也会提供处于临床试验阶段的研究性药物信息。
- 临床试验匹配：基于患者的分子谱，报告可匹配正在招募的相应靶点或癌种的临床试验，为标准治疗失败的患者提供新的选择。
- 遗传咨询建议：若发现具有潜在遗传风险的胚系突变，报告会给出明确的遗传咨询建议，提示对患者及其家族成员的意义。
- MRD监测方案：报告将附上为本患者个性化定制的MRD监测位点列表及推荐的后续血液监测时间点建议，形成完整的监测计划。
本检测方案通过将全面的基因诊断与高灵敏的复发监测相结合，旨在帮助临床医生和患者更主动地管理肿瘤疾病，把握治疗时机，最终助力提升肿瘤患者的长期生存率与生活质量。
