脑肿瘤-919基因（组织版）

为什么医生建议做基因检测？

当患者或家属面对脑肿瘤诊断时，常会疑惑为何需要进行基因检测。现代肿瘤学已证实，脑肿瘤的发生发展与特定基因变异密切相关。通过检测919个相关基因，我们能够精确识别驱动肿瘤生长的分子特征，为制定个体化治疗方案提供科学依据，同时预测治疗反应和疾病进展风险。

1. 项目介绍

脑肿瘤-919基因（组织版）检测采用新一代测序技术(NGS)，针对脑肿瘤组织样本进行全面的基因组分析。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 年新发病例数：约7.5万例
• 发病率：2.8/10万
• 死亡率：2.1/10万
• 5年生存率：胶质母细胞瘤约5%，低级别胶质瘤约60%
• 高发年龄：45-65岁
• 男女比例：1.3:1

该检测覆盖胶质瘤、脑膜瘤等主要脑肿瘤类型，通过分析肿瘤特异性基因变异，为临床决策提供分子层面的客观证据。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用国际标准的NGS技术流程：

• 建库制备：从FFPE组织中提取DNA，进行片段化修复和接头连接
• 靶向捕获：使用特异性探针富集919个目标基因区域
• 高通量测序：Illumina平台双端测序，平均深度≥500×
• 生物信息分析：经严格质控后，采用多算法联合检测SNV/InDel/CNV/fusion等变异

4. 适用人群

• 初诊分型：需要明确分子亚型的胶质瘤患者
• 耐药换药：标准治疗失败后的方案调整
• 术后监测：评估微小残留病灶(MRD)和复发风险
• 遗传评估：有家族史或年轻发病患者
• 筛查高危：疑似遗传综合征的筛查

5. 检测流程

1. 医嘱确认：临床评估检测必要性
2. 样本采集：病理科提供石蜡切片(8-10张)
3. 样本送检：专用运输箱冷链配送
4. 实验室检测：7个工作日内完成
5. 报告发放：电子版+纸质版，含临床解读

6. 预防与监测

基于检测结果的个体化监测方案：

• 术后每3-6个月MRI复查结合ctDNA动态监测
• MGMT甲基化阳性患者优先考虑替莫唑胺维持治疗
• IDH突变患者需长期随访（≥5年）
• 发现遗传突变时建议家系筛查

7. 报告解读

检测报告包含三大核心内容：

• 变异分类：按ACMG标准分为致病/可能致病/VUS等
• 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐方案
• 临床试验：匹配可及的创新治疗项目

临床医师应结合患者具体情况，综合组织病理和分子特征制定治疗决策。对于复杂变异结果，建议提交分子肿瘤委员会(MTB)讨论。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。