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肺癌(EGFR T790M)突变检测

通辽市科尔沁区肺癌(EGFR T790M)突变检测预约就选科尔沁区万核医学基因检测咨询中心,地址:通辽经济技术开发区柳荫路与库伦路交汇路南(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥2000
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为什么医生建议做基因检测?

T790M)突变检测预约就选科尔沁区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌(EGFR T790M)突变检测检测服务。预约电话:400-178-9498

在中国,肺癌是发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。针对晚期非小细胞肺癌患者,精准的基因检测能够指导靶向药物选择,显著延长生存期并改善生活质量。以EGFR T790M突变检测为例,这是EGFR-TKI耐药后治疗方案选择的关键分子标志物,直接决定患者能否从三代EGFR-TKI奥西替尼治疗中获益。

1. 项目介绍

根据中国国家癌症中心最新统计数据:

  • 年新发病例数:约82.8万例(占所有恶性肿瘤20%)
  • 死亡率:65.7/10万(居所有癌症首位)
  • 5年生存率:19.7%(早期诊断可提升至80%)
  • 高发年龄:50-75岁(占新发病例68%)
  • 性别比例:男性发病率是女性的2.1倍

EGFR T790M突变是一代/二代EGFR-TKI(如吉非替尼、厄洛替尼)获得性耐药的主要机制,约占耐药病例的50-60%。本检测采用数字PCR(ddPCR)技术,具有超高灵敏度(0.1%)和绝对定量优势,可准确识别血浆或组织中的低频突变。

2. 检测内容详解

检测基因 突变类型 相关靶向药物 临床适应症 证据等级
EGFR T790M 奥西替尼等三代TKI 一代/二代TKI耐药后治疗 I级(NCCN指南A类推荐)

3. 检测技术原理

数字PCR(ddPCR)工作流程:

  1. 样本处理:从组织/血浆中提取DNA
  2. 微滴生成:将反应体系分割成2万+个纳升级微滴
  3. PCR扩增:靶序列特异性扩增
  4. 荧光检测:逐个微滴分析荧光信号
  5. 绝对定量:泊松统计计算突变拷贝数

4. 适用人群

  • 初诊分型:晚期非小细胞肺癌病理确诊患者
  • 耐药监测:EGFR-TKI治疗进展后(影像学确认)
  • 术后监测:根治术后ctDNA动态监测
  • 遗传评估:年轻患者或多原发癌家族史
  • 高风险筛查:长期吸烟合并慢性肺病患者

5. 检测流程

  1. 医嘱阶段:临床医师开具检测申请单
  2. 样本采集:穿刺组织/10mL EDTA抗凝全血
  3. 样本转运:4℃冷链运输(血浆分离需2小时内完成)
  4. 实验分析:72小时完成DNA提取至数据分析
  5. 报告签发:5个工作日内出具标准化报告

6. 预防与监测

推荐随访策略:

  • 术后前2年:每3个月胸部CT+肿瘤标志物
  • 治疗期间:每8-12周影像评估+ctDNA动态监测
  • MRD评估:术后1月基线检测,后每6个月追踪

7. 报告解读

典型报告包含:

  • 突变状态:明确标注T790M阳性/阴性及突变频率
  • 用药建议:优先推荐奥西替尼(阳性患者)
  • 替代方案:含铂双药化疗(阴性患者)
  • 研究提示:符合入组条件的临床试验信息
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