热门
MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）
通辽市科尔沁区MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）预约就选科尔沁区万核医学基因检测咨询中心，地址：通辽经济技术开发区柳荫路与库伦路交汇路南（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
预约价 ¥2000
¥2600
省¥600
✓ 官方授权
✓ 报告权威
✓ 隐私保护
✓ 售后保障
项目详情
价格套餐
预约须知
检测项目详情
为什么医生建议做基因检测？
当家属面对肿瘤诊断时，常会疑惑为何需要进行基因检测。作为临床医生，我们建议进行MSI检测的核心价值在于：通过分子层面的精准分析治疗决策提供客观证据性用药带来的疗效不确定性和医疗资源浪费。
1. 项目介绍
微卫星不稳定性(MSI)是DNA缺陷导致的基因组特征，在多种实体重要临床意义。根据中国国家癌症中心最新统计数据：
- 结直肠癌年56万例15-20%显示MSI-H状态
- 胃癌例48万例，MSI-H占比约8-12%
MSI检测已被NCCN/CSCO指南列为上述癌种常规检测项目，对PD-1/PD-L1抑制剂I类证据支持。MSI-H肿瘤的5年生存率较MSS型提高40-治疗客观缓解率可达50%以上。
2. 检测3>
| 检测指标 | 变异类型 | 药物适应症 | 证据等级 | |
|---|---|---|---|---|
| 5个微卫星位点 | /缺失突变PD-1/PD-L1抑制剂 | 实体瘤二线治疗 | 1A | |
| BAT25/BAT26 | 长度变异 | 帕博利珠单抗 | dMMR实体瘤 | 1B |
| NR21/NR24 | 重复序列变异 | 纳武利尤单抗 | 胃癌一线治疗 | 2A |
3. 检测技术原理
采用经FDA/NMPA双认证的毛细管电泳法：
- 建库阶段：从组织样本中提取DNA，PCR扩增微卫星区域
- 捕获阶段
- 测序阶段：ABI3500测序仪进行毛细管电泳分离
- 生信分析：GeneMapper软件分析片段长度，与正常组织比对确定MSI状态
该方法灵敏度达95%，特异性99%，可检出1%以上的变异。
4. 适用人群
- 初诊分型：结直肠癌、癌等实体
- 耐药换药：传统化疗失败需转换治疗方案
- 术后监测：治疗获益可能性
- 遗传评估：林奇综合征筛查（需结合MMR蛋白检测）
- 高危筛查：有家族史人群的早期筛查
5. 检测流程
- 医嘱阶段：申请单
- 取样阶段
- 送检阶段：冷链运输至认证实验室
- 实验阶段：标准操作流程完成检测
- 报告阶段：7个工作报告
6. 预防与监测
对于MSI-H：
- 术后每3个月进行影像学复查
- 治疗期间每8周监测ctDNA动态变化
- MRD评估指导治疗周期调整
- 一级亲属进行遗传咨询
7. 报告解读
检测p>
- 结果分类：MSI-H(高)/MSS(稳定)明确分级
- 用药建议：NCCN指南推荐方案及证据级别
- 临床组条件的在研临床试验
需特别注意：MSI状态可能随治疗发生转变，进展建议进行动态监测。