洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(3次MRD)专业介绍

1. 项目介绍

洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理是一款基于下一代测序（NGS）技术，通过检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）来评估实体瘤患者微小残留病灶（MRD）状态的基因检测产品。该方案包含3次动态监测，旨在覆盖围手术期及术后关键随访节点，实现从治疗疗效评估到复发风险预警的全程化管理。

核心价值：相比传统方法，ctDNA-MRD监测能更早（提前数月）、更灵敏地发现影像学无法捕捉的分子层面残留或复发，指导临床决策，如辅助治疗的强度与时长、随访策略的调整，从而有望改善患者预后。

相关癌种中国流行病学数据

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以下数据主要引用自中国国家癌症中心最新统计报告，凸显了在我国高发实体瘤中进行全程管理，尤其是术后监测的紧迫性与重要性：

• 肺癌：年新发病例数约82.8万，死亡病例数约65.7万，发病率和死亡率均居恶性肿瘤首位。总体5年生存率约为19.7%。高发年龄为45-65岁，男女比例约为2.4:1。
• 结直肠癌：年新发病例数约40.8万，死亡病例数约19.6万。5年生存率约为56.9%。高发年龄为50-75岁，男女比例接近1.3:1。
• 胃癌：年新发病例数约39.7万，死亡病例数约28.9万。5年生存率约为35.1%。高发年龄为50-70岁，男女比例约为2:1。
• 肝癌：年新发病例数约38.9万，死亡病例数约33.6万。5年生存率约为12.1%。高发年龄为40-60岁，男女比例约为3:1。
• 乳腺癌：年新发病例数约30.4万，为女性恶性肿瘤发病首位。5年生存率约为82.0%。高发年龄为45-55岁。
• 食管癌：年新发病例数约22.3万，死亡病例数约18.6万。5年生存率约为30.3%。高发年龄为50-70岁，男女比例约为2:1。
• 胰腺癌：年新发病例数约10.0万，死亡病例数约9.2万，预后极差，5年生存率仅为7.2%。高发年龄为60-80岁，男女比例约为1.5:1。
• 膀胱癌（MIBC，肌层浸润性）：属于高危膀胱癌，年新发病例数约8.2万，死亡病例数约3.8万。肌层浸润性膀胱癌5年生存率显著低于非肌层浸润型。

2. 检测内容详解

本检测采用个体化定制MRD监测策略。首先对患者的手术或活检组织样本进行NGS测序，构建患者特有的肿瘤基因突变图谱（即“基因指纹”）。随后，在血液监测时，针对这份独特的“指纹”进行超高深度的追踪检测。核心检测内容涵盖多种与肿瘤发生发展及治疗相关的基因变异类型。

注：组织检测构建的“基因指纹”是后续血液MRD监测的基石，确保监测的高度个体化和特异性。

3. 检测技术原理

洞微GENETRON MRD TM检测基于NGS技术，通过以下关键步骤实现高灵敏度的ctDNA检测：

• 样本处理与建库：分别从组织样本（福尔马林固定石蜡包埋切片）和外周血样本（血浆）中提取基因组DNA和ctDNA。经过片段化、末端修复、加接头等步骤，构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：针对组织样本，使用涵盖数百个癌症相关基因的探针面板进行杂交捕获，全面获取肿瘤突变信息。针对血浆样本，则使用根据患者组织检测结果定制的个体化探针面板（通常包含数十个患者特有的突变位点），进行超高深度（通常>10,000X）的靶向捕获，以极低的检测下限（可低至0.02%）追踪MRD。
• 高通量测序：在成熟的NGS测序平台上进行双端测序，产生海量的序列数据。
• 生物信息学分析：经过严格的质控后，将测序数据与人类参考基因组比对。通过专为ctDNA分析优化的算法，有效区分真实体细胞突变与测序错误或背景噪音，最终判定血液中是否存在肿瘤来源的ctDNA信号，并给出MRD阳性（检测到）或阴性（未检测到）的结论。

4. 适用人群

本产品主要适用于以下五类实体瘤患者的管理场景：

• 初诊分型与预后评估：新确诊的I-III期实体瘤患者，通过组织检测明确分子分型，指导辅助治疗决策，并结合基线信息评估预后。
• 术后微小残留病灶（MRD）监测：计划接受根治性手术（如肺癌、肠癌、乳腺癌根治术）的患者。这是本产品的核心应用场景，建议在术前或术后短期内采集组织，术后定期（如每3-6个月）采集血液进行动态监测（共3次），评估根治效果与复发风险。
• 治疗疗效动态监测与耐药评估：正在接受辅助治疗（化疗、靶向、免疫治疗）或晚期一线治疗的患者，通过ctDNA水平的动态变化，早于影像学评估治疗反应，并监测耐药克隆的出现。
• 复发转移的早期预警：已完成根治性治疗进入随访期的患者，通过定期ctDNA监测，实现复发或转移的早期预警，为再次干预争取时间。
• 遗传风险评估（辅助）：组织检测结果中若发现明确的胚系突变疑似位点（如BRCA1/2），可提示患者进行遗传咨询与验证，评估家族遗传风险。

5. 检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰规范，通常可在7个工作日内完成（自样本入库起算）。

1. 临床医嘱与知情同意：主治医师根据患者病情评估，开具检测医嘱，并与患者充分沟通检测的目的、意义及局限性，签署知情同意书。
2. 样本采集：
   • 组织样本：提供已确诊的肿瘤组织石蜡切片（白片或带组织）及对应病理报告。
   • 血液样本：使用专用cfDNA采血管，采集外周血10mL，轻柔颠倒混匀后，尽快在常温下运送。
3. 样本寄送与登记：样本按要求包装后，冷链运输至检测实验室。实验室接收样本并核对信息，完成登记。
4. 实验室检测与生信分析：实验室按照严格的标准操作流程（SOP）进行DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析。
5. 报告生成与交付：生成包含检测结果、MRD状态、解读说明及临床建议的正式报告，通过安全途径送达主治医师。

6. 预防与监测

对于接受根治性治疗的实体瘤患者，系统性的术后随访和监测至关重要。整合ctDNA-MRD的监测策略如下：

• 术后标准随访频率：根据癌种和分期，通常建议术后2年内每3-6个月进行一次全面随访（包括病史、体检、肿瘤标志物及影像学检查），之后频率可逐渐降低。
• ctDNA-MRD监测时间点：建议在以下关键时间点进行血液采样：
  • 基线：术后2-4周内（辅助治疗前），用于评估术后MRD状态，是强预后指标。
  • 辅助治疗期间/结束后：监测治疗对MRD的清除效果。
  • 随访期：在常规影像学检查的间歇期进行，如每6个月一次，实现分子层面的监控。
  本产品提供的3次监测方案可灵活覆盖以上关键节点。
• MRD评估与临床应对：
  • MRD持续阴性：提示复发风险极低，可考虑适度降低随访强度或减轻辅助治疗负担（在临床研究证据支持下）。
  • MRD由阴转阳：提示分子层面复发风险极高，即使影像学未见病灶，也建议加强密切随访（如缩短影像检查间隔），或参与临床试验探索早期干预策略。
  • MRD持续阳性或水平升高：提示存在对当前治疗耐药的残留病灶，复发风险极高，需积极进行全面的影像学评估以寻找临床病灶，并考虑更换治疗方案。

7. 报告解读

报告将为临床医师提供清晰的解读指引：

• 突变信息分类：明确列出在组织和血浆中检测到的基因突变，包括基因名称、突变类型、突变频率（等位基因频率）等，并区分驱动突变、伴随突变等。
• MRD状态判定：明确给出本次血液检测的ctDNA定性（阳性/阴性）及定量结果（如突变等位基因频率），并与既往结果进行对比，展示动态变化趋势。
• 临床用药建议：基于组织检测发现的具有明确临床意义的基因变异，提供已在国内或国际获批的靶向药物、免疫治疗等相关信息及证据等级，为治疗决策提供参考。
• 临床试验匹配：对于晚期患者或缺乏标准治疗选项的患者，可能匹配正在进行的相关靶点或癌种的临床试验信息，为患者提供更多治疗机会。
• 遗传咨询提示：若检测发现可能为胚系起源的突变，报告会给出明确的遗传咨询建议，提示患者及家属进行遗传验证和咨询。

最终，所有检测结果必须由主治医师结合患者的完整临床病史、病理报告、影像学资料及其他检查结果进行综合解读，制定个体化的治疗方案和随访计划。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。