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Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测-治疗前
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1. 项目介绍
根据2023年NCCN和CSCO指南更新,微小残留病灶(MRD)监测已成为血液肿瘤诊疗的核心环节。治疗前MRD检测通过二代测序技术(NGS)对血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)进行高灵敏度分析,为临床提供分子层面的预后评估和治疗决策依据。
中国血液肿瘤流行病学数据(国家癌症中心2022年统计):
- 年新发病例数:约15.6万例
- 发病率:4.2/10万
- 死亡率:2.8/10万
- 5年生存率:急性淋巴细胞白血病(58.7%)、非霍奇金淋巴瘤(64.3%)、多发性骨髓瘤(51.2%)
- 高发年龄:55-70岁(占新发病例62%)
- 男女比例:1.3:1
2. 检测内容详解
| 基因 | 突变类型 | 靶向药 | 适应症 | 证据等级 |
|---|---|---|---|---|
| BCR-ABL1 | 融合基因 | 酪氨酸激酶抑制剂 | CML/ALL | 1A |
| FLT3 | ITD/TKD | FLT3抑制剂 | AML | 1B |
| TP53 | 错义/无义 | 免疫调节剂 | 多种血液肿瘤 | 2A |
| IGH重排 | 克隆性重排 | MRD监测 | B细胞肿瘤 | 1B |
3. 检测技术原理
四步标准化流程:
- 建库:血浆游离DNA片段末端修复加接头
- 捕获:定制探针杂交捕获目标区域
- 测序:双端150bp高通量测序
- 生信分析:UMI纠错、克隆性分析、MRD定量
4. 适用人群
五类临床场景:
- 初诊患者分子分型
- 靶向治疗耐药后方案调整
- 造血干细胞移植后MRD评估
- 血液肿瘤家族史遗传风险评估
- 高危人群早期筛查
5. 检测流程
标准化操作流程:
- 医嘱开具:治疗前2周内完成
- 样本采集:10mL EDTA抗凝外周血
- 冷链运输:4-8℃保存运输
- 实验室检测:7工作日完成
- 报告签发:含临床解读建议
6. 预防与监测
MRD动态监测方案:
- 诱导治疗后每3个月监测
- 巩固治疗阶段每6个月监测
- 维持治疗期每年监测
- ctDNA阳性时缩短监测间隔
- MRD持续阴性可延长间隔
7. 报告解读
临床决策支持:
- 突变分类:驱动突变/伴随突变/耐药突变
- 用药建议:指南推荐方案分级(优先/可选/不推荐)
- 临床试验匹配:符合入组条件的在研项目
- 预后评估:基于MRD水平的风险分层