微卫星不稳定状态分析(MSI)

1. 项目介绍

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，结直肠癌在我国恶性肿瘤谱中第二位，年新例数达55.5万例，占恶性肿瘤的12.2%。年龄标准化率为23.7/10万，男性显著高于女性（1.4:1），高发年龄段集中在50-74岁。5年相对生存率为56.9%，出现微卫星不稳定（MSI）的约占所有结直肠癌15%。

微卫星不稳定状态分析(MSI)是通过检测肿瘤组织中特定微卫星位点的稳定性状态，为林奇综合征筛查、治疗疗效预测及预后评估提供重要依据的分子检测项目。作为肿瘤治疗伴随诊断指标，MSI检测已多部诊疗指南。

2. 检测详解

3. 检测技术原理

采用NGS技术平台进行MSI检测以下步骤：

• 建库阶段：对肿瘤组织和白细胞DNA进行片段化处理，添加特异性接头
• 捕获阶段：使用定制化探针panel对50个微卫星位点进行靶向富集
• 测序阶段：双端150bp高通量测序，平均深度≥1000×
• 生信分析：通过比对微卫星序列长度变异，计算MSI评分（阳性标准≥30%位点异常）

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景：

• 初诊分型：结直肠癌、胃癌等实体瘤的分子分型
• 耐药换药：传统化疗失败治疗评估
• 术后监测：治疗决策及预后判断
• 遗传评估：林奇综合征家族史筛查
• 高危筛查：炎症性肠监测管理

5. 检测流程

标准化的检测流程确保结果可靠性：

1. 医嘱：临床医师根据适应症申请检测
2. 样本采集：肿瘤组织（FFPE块≥3片）＋外周血5ml（EDTA抗凝）
3. 样本送检：低温运输至中心实验室
4. 实验室检测：质控合格后7个工作完成
5. 报告发放：MSI状态、突变特征及临床解读

6. 预防与监测

对于MSI-H型肿瘤推荐以下管理方案：

• 术后随访：前2年每3个月复查肿瘤标志物及影像学
• ctDNA监测：治疗期间每8周动态监测微小残留
• MRD评估：术后1个月基线检测，后续每6个月追踪
• 家族筛查：确诊林奇综合征的一级亲属需进行基因检测

7. 报告解读

检测报告三个核心模块：

• 突变分类：明确MSI状态（MSI-H/MSS）及MMR蛋白表达
• 用药建议：推荐FDA/NMPA批准的治疗方案
• 临床试验：提供符合组条件的在研药物信息

特别提示：MSI-H状态接受PD-1抑制剂治疗的客观缓解率可达40-60%，需结合TMB治疗标志物综合评估。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。