胃癌靶向用药39基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）

为什么医生建议做基因检测？

和家属在确诊胃癌后常会疑惑：为什么需要做基因检测？随着精准医疗的发展，现代肿瘤治疗已从传统的"一刀切"模式转变为基于分子特征的个体化治疗。通过检测肿瘤组织的基因突变和蛋白，医生能够为最有效的靶向药物、优化无效治疗带来的延误。

1. 项目介绍

胃癌是我国常见的消化道恶性肿瘤，根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 死亡率恶性肿瘤第3位，年29.1万例
• 5年生存率：总体约为35.9%，早期可达70%以上
• 高发年龄：50-70岁，中年龄58岁
• 男女比例：2.3:1，男性显著高于女性

本检测套餐涵盖39个胃癌的突变分析、微卫星不稳定性(MSI)检测及PD-L1(22C3)蛋白表达评估，为临床提供指导方案。

2. 检测3> <药物 级 <级 <唑替尼 <级 <级

检测类别	基因/标志物	突变类型	证据等级
靶向治疗	HER2	扩增/突变	曲妥珠单抗
	FGFR2	融合/扩增	Pemigatinib
	MET	扩增
>	PD-L1(22C3)	蛋白表达	帕博利珠单抗
化疗药物	DPYD	SNV	氟尿嘧啶

3. 检测技术原理

本检测采用新一代测序技术(NGS)流程：

1. 建库：提取肿瘤组织DNA，进行片段化和接头连接
2. 捕获：使用特异性探针富集目标基因区域
3. 测序：Illumina平台进行双端测序，平均深度>500×
4. 生信分析：变异检测→注释→临床解读三级分析流程

4. 适用人群

• 初诊分型：新确定分子分型
• 耐药换药：一线治疗失败需调整方案
• 术后监测：评估复发治疗选择
• 遗传评估：有家族史遗传性突变
• 筛查：高风险人群早期筛查

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医生根据申请
2. 样本采集科提供符合要求的组织样本
3. 样本送检：冷链运输至实验室
4. 实验室检测：检测
5. 报告发放：电子版/纸质版报告交付临床

6. 预防与监测

术后应建立规范的随访计划：

• 术后26个月复查一次
• 术后3-5年每6-12个月复查一次
• ctDNA动态监测可提前3-6个月预警复发
• MRD评估指导治疗决策

7. 报告解读

检测报告将提供：

• 突变分类性/可能意义未明变异
• 用药建议
• <：组条件的在研新药信息

临床医师应综合判断，分子可提供专业解读支持。