单样本-实体瘤组织58DNA+22RNA基因检测

1. 项目介绍

根据NCCN 2024 V1版指南和CSCO 2023诊疗规范，全面基因组检测(Comprehensive Genomic Profiling)已被列为晚期实体瘤标准诊疗流程的重要组成部分。指南明确指出，对于复发/转移性实体瘤患者，应优先采用覆盖多基因的NGS检测方案，以指导靶向治疗、免疫治疗及临床试验筛选。

我国最新癌症统计数据显示：

• 年新发病例数：约482万例(2022年中国国家癌症中心数据)
• 总体5年生存率：40.5%(2012-2015年诊断病例)
• 高发年龄：50-74岁占全部病例的63.2%
• 性别分布：男性发病率(207.3/10万)显著高于女性(168.7/10万)

2. 检测内容详解

核心检测基因包括：

• EGFR/BRAF/KRAS等靶向治疗相关基因
• BRCA1/2等PARP抑制剂敏感基因
• NTRK1/2/3等泛瘤种靶点
• PD-L1/TMB/MSI等免疫治疗标志物

3. 检测技术原理

全流程质控体系：

• 建库：采用双端分子标签(UMI)建库技术
• 捕获：定制化探针panel(覆盖>99%目标区域)
• 测序：Illumina平台双端150bp测序
• 分析：经CLIA认证的生物信息学流程

4. 适用人群

五类推荐检测人群：

• 初诊晚期患者：指导一线治疗方案选择
• 治疗耐药患者：探索耐药机制及后续方案
• 术后高风险患者：MRD监测及辅助治疗指导
• 家族史阳性患者：遗传风险评估
• 罕见肿瘤患者：探索潜在治疗靶点

5. 检测流程

标准化操作流程：

• 医嘱开具：符合检测适应症
• 样本采集：FFPE组织≥10%肿瘤细胞含量
• 样本运输：72小时内低温运输
• 实验室检测：7工作日完成
• 报告发放：电子版+纸质版双通道

6. 预防与监测

术后管理方案：

• 影像学检查：每3-6个月随访
• ctDNA监测：高危患者推荐每季度检测
• MRD评估：术后4周基线检测
• 症状监测：新发症状及时就诊

7. 报告解读

三级临床注释体系：

• Ⅰ类变异：NCCN指南明确推荐
• Ⅱ类变异：大型临床研究证据
• Ⅲ类变异：临床前研究证据

报告包含：FDA/NMPA批准药物、临床试验匹配、遗传咨询建议等核心信息。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。