肺癌-63基因（脑脊液版）
开鲁县万核医学基因检测咨询中心是通辽市开鲁县专业肺癌-63基因（脑脊液版）检测预约机构，位于内蒙古自治区通辽市开鲁县开鲁镇工农街（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖科尔沁区、科尔等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
1. 项目介绍
根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，肺癌是我国最高的恶性肿瘤。2022发82.8万例，占所有恶性肿瘤的20.3%。男性显著高于女性，男女比例约为2.4:1。高发年龄集中在50-75岁之间-70岁为我国肺癌整体5年生存率%，远低于发达国家水平，这与早期诊断率不足（20%）和精准治疗普及度不高
本检测采用脑脊液样本进行63基因panel的二代测序（NGS），针对实现：1）脑转移灶的分子分型 2）血脑屏障穿透性药物的精准3）脑脊液特异性生物标志物监测。相比组织检测，脑脊液ctDNA检测对临床适用于无法获取脑部组织。
2详解
| 基因 | 突变类型 | 靶向药物 | 适应症 | 证据等级 |
|---|---|---|---|---|
| EGFR | 敏感突变/T790M/C797S | 奥希替尼/阿美替尼 | NSCLC一线/二线 | 1A |
| ALK | 融合/扩增 | /阿来替尼 | NSCLC一线 | 1A |
| ROS1 | 融合 | 恩曲替尼/劳拉替尼 | NSCLC后线 | 2A |
| MET | ex14跳跃/扩增 | 赛沃替尼/卡马替尼 | NSCLC后线 | 2B |
| TP53 | 功能缺失突变 | PARP抑制剂(试验中) | 联合治疗 | 3B |
3. 检测技术原理
建库阶段：采用片段化-末端修复-接头连接的标准化流程，针对脑脊液低浓度ctDNA优化片段筛选（160-220bp）。
靶向捕获：使用液相探针杂交技术，覆盖63个基因外显子及部分编码区、ALK/ROS1断裂热点区等。
高通量测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥5000X，低频突变检测灵敏度达0.1%。
生物信息分析：经UMI去重、背景降噪、性造血过滤等算法处理CAP/CLIA标准进行变异注释。
4. 适用人群
- 初诊分型：脑膜转移或脑实质转移的组织取样
- 耐药换药：靶向治疗进展后评估获得性耐药机制（如EGFR T790M/C797S顺反式）
- 术后监测：脑转移灶切除术后微小MRD）动态监控
- 遗传评估：年轻（<50岁）或多原胚系变异筛查
- 筛查：脑脊液细胞学阴性但临床高度怀疑脑
5. 检测流程
- 医嘱>临床医师根据适应症选择检测项目
- 样本采集：
- 样本送检：冷链运输至实验室，
- 实验室检测：7流程
- 报告发放：电子版含变异图谱、用药建议、临床试验
6. 预防与监测
术后随访建议：前2年每3个月进行脑脊液ctDNA监测，3-5年每6个月监测。MRD阳性建议：1）EGFR/ALK阳性用更高代KI 2）多基因阳性考虑联合治疗 3）阴性结果可适当延长随访间隔。脑膜结合神经症状评估和增强MRI。
7. 报告解读
突变分类：按临床类（明确）、临床意义未明）。
用药建议：标注NMPA获批/CSCO指南推荐/NCCN指南推荐/临床试验四个等级。
strong>根据变异谱正在期及以上组标准。
特殊说明：脑脊液特有变异需与血浆检测结果比对，排除技术假阳性；TP53等伴随突变可能影响靶向治疗敏感性。