肺癌-172基因（脑脊液版）

1. 项目介绍

45岁的张女士因持续头痛就诊，MRI显示脑膜多发结节样强化，经穿脑脊液细胞学检出癌细胞，临床诊断为肺癌脑膜转移。这类传统诊断往往面临组织取样困难的问题。肺癌-172基因（脑脊液版）检测通过分析脑脊液游离DNA，为晚期肺癌提供非性的分子分型方案。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 肺癌年新例约82.8万例，占所有恶性肿瘤的20.03%
• 死亡率高达65.7/10万，癌症死因首位
• 5年生存率19.7%
• 高发年龄为50-75岁，男女比例约为2.3:1

2. 检测详解

3. 检测技术原理

流程标准化操作：

• 建库：采用末端修复加接头技术，保证cfDNA片段完整性
• 捕获：定制化探针覆盖172个基因外显子和部分子区域
• 测序：双端150bp深度测序，平均测序深度>5000X
• 生信分析：经UMI纠错后，突变检出限低至0.1%

4. 适用人群

该检测特别适用于以下临床场景：

• 初诊分型：脑膜转移灶无法获取组织标本
• 耐药换药：EGFR-TKI治疗失败后寻找继发耐药机制
• 术后监测：评估脑部微小残留（MRD）状态
• 遗传评估：同时检测胚系易感基因如BRCA2
• 高危筛查：有家族史人群的早期预警

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医生评估适应症后申请检测
2. 样本采集：采集5ml脑脊液于专用稳定管
3. 冷链运输：4℃条件下24送达实验室
4. 实验分析：7个工作完成检测流程
5. 报告发放：电子版与纸质版同步

6. 预防与监测

对于确诊建议：

• 术后随访：前2年每3个月进行脑脊液ctDNA动态监测
• MRD评估：术后1个月基线检测，之后每6个月复查
• 预防策略：检出EGFR敏感性突变需密切监测脑脊液CEA水平

7. 报告解读

检测报告三大核心模块：

• 突变分类：按驱动突变/耐药突变/预后标志进行临床分级
• 用药建议：标注NMPA获批/CSCO指南推荐/临床试验用药
• 研究数据：提供突变等位基因频率及演化分析

特别提示：脑脊液检测阴性时需结合血浆检测结果综合判断，假阴性。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。