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双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究
霍林郭勒市万核医学基因检测咨询中心是通辽市霍林郭勒市专业双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测预约机构，位于内蒙古自治区通辽市霍林郭勒市滨河路407号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖科等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
预约价 ¥3600
¥4680
省¥1080
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1. 项目介绍
霍林郭勒市万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498
在肿瘤科门诊中被诊断为高级别浆液性卵巢癌。主治医生在制定治疗方案时指出："根据最新指南，建议您进行BRCA1/2基因检测，这对后续治疗方案的选择>
根据中国国家癌症中心最新统计数据：
- 卵巢数约5.7万例
- 5年%
- 高发年龄为50-60岁
- 男女比例约为1:9
BRCA1/2基因突变与样本，可区分胚系突变与体细胞突变，为临床治疗决策提供精准依据。
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3. 检测技术原理
建库：提取DNA后使用片段化法构建测序文库
捕获：采用特异性探针进行目标区域富集
测序：NGS平台进行高通量测序，平均深度≥500×
生信分析：通过专业生物信息学SNV、InDel、CNV等
4. 适用人群
- 初诊分型：新诊断的卵巢癌>
- 耐药换药：一线治疗失败拟更换靶向治疗
- 术后监测：术后评估复发风险li>
- 遗传评估：有家族史的健康人群风险评估
- 筛查：高危人群早期筛查
5. 检测流程
- 医嘱申请单
- 取样：采集肿瘤组织及外周血样本
- 送检：样本冷链运输至实验室
- 实验室：7>
- 报告
6. 预防与监测
术后随访：
- 第1年：每3个月随访一次
- 第2-3年：每6个月随访一次
- 3年以上：每年随访一次
ctDNA监测：建议治疗期间每2-3周期检测一次
MRD评估：术后基线评估，之后根据风险分层定期监测
7. 报告解读
突变分类：根据ACMG指南将变异分为性、意义未明、可能良性和良性五类
用药建议：基于NCCN指南和FDA/CFDA批准适应症给出治疗推荐
