肿瘤全外显子测序（组织）

1. 项目介绍

开鲁县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据，肿瘤已成为严重威胁我国健康的重大。最新数据显示，我国恶性肿瘤年新例数约为482.47万例，死亡数约为257.42万例。整体5年生存率从10年前的30.9%提升至40.5%，但与发达国家相比仍存在差距。肿瘤呈现明显年龄特征，40岁以上人群显著上升，且男性普遍高于女性。

肿瘤外显子测序（组织）是基于新一代测序技术（NGS）的基因组检测方案，适用于实体瘤精准诊疗。该检测覆盖近2万个基因外显子区域，特别针对888个肿瘤核心基因进行深度分析，为临床提供分子诊断信息。

2. 检测详解

3. 检测技术原理

• 建库：组织样本DNA提取后，进行片段化和接头连接
• 捕获：基于杂交捕获技术富集外显子区域
• 测序：采用高通量测序平台进行双端测序
• 生信分析：
  • 原始数据处理与质量控制
  • 序列比对与变异检测
  • 突变注释与临床解读
  • 报告生成与可视化

4. 适用人群

该检测适用于以下肿瘤群体：

• 初诊：明确分子分型，指导一线治疗方案选择
• 耐药：探索耐药机制，寻找替代治疗方案
• 术后：评估微小残留状态，监测复发风险
• 家族史：筛查遗传性肿瘤综合征突变
• 高危人群：早期筛查和风险评估

5. 检测流程

1. 医嘱确认：临床医师根据检测申请
2. 样本采集：获取符合要求的肿瘤组织样本
3. 样本送检：样本按要求保存并运送至实验室
4. 实验室检测：完成DNA提取、建库、测序和分析
5. 报告发放：15个工作提供完整的检测报告

6. 预防与监测

对于接受肿瘤治疗，建议采取以下监测策略：

• 术后首2年每3-6个月进行一次临床随访
• 基于ctDNA的动态监测可以实现MRD评估
• 高风险可考虑缩短监测间隔
• 监测结果应结合影像学检查综合判断

7. 报告解读

检测报告将提供以下信息：

• 突变分类：根据ACMG标准对突变进行性分级
• 用药建议：NCCN指南推荐的靶向治疗方案
• 临床试验：根据分子特征推荐合适的临床试验
• 遗传咨询：胚系突变携带家族风险评估
• 预后信息：基于分子特征的进展风险预测

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。